Nie możemy napisać, gdzie urodziło się to dziecko ani jak nazywają się jego rodzice. Wolą zachować anonimowość i trudno im się dziwić. Nie dość, że skorzystali z metody zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro), to na dodatek większość uzyskanych w ten sposób zarodków została zamrożona, co w Polsce budzi nadal wielkie kontrowersje. A dziecko, które przyszło niedawno na świat, niektórzy mogą próbować nazwać „magazynem części zamiennych” – jest bowiem idealnym dawcą dla swojego brata, cierpiącego na rzadką chorobę genetyczną.
Pierwszy znany w Polsce zabieg, dzięki któremu narodziny tego dziecka były możliwe, przeprowadzono w marcu 2012 r. w jednej z klinik Invicta. Tuż po urodzeniu z jego pępowiny pobrano krew, która trafiła do prywatnego banku komórek macierzystych. Za kilka miesięcy komórki z tej krwi zostaną przeszczepione choremu bratu, ratując go przed wyrokiem śmierci, który nosi w swoich genach.
Dlatego takie dzieci nazywa się ratunkowymi (po angielsku – savior siblings). „Niektórzy twierdzą, że in vitro to największe zło. Jestem osobą wierzącą i nie rozumiem takiego stanowiska. Dla mnie dziecko jest największym darem, a że może ono przy okazji uratować życie rodzeństwu, to wielka szansa dla rodzin, w których występują choroby genetyczne” – uważa prof. Krzysztof Kałwak z Katedry i Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. To do niego najczęściej trafiają tacy właśnie pacjenci w Polsce.
Wyścig z czasem
Chłopiec z opisywanej rodziny cierpi na zespół XLP, rzadką wadę genetyczną, która nie ujawnia się, dopóki organizmu nie zaatakuje pospolity wirus Epsteina-Barr. Wywołuje on mononukleozę zakaźną, czyli coś, co przypomina anginę. Jednak u chorych na XLP wirus ten niszczy układ odpornościowy. Niegroźna dla większości z nas infekcja może zabić od razu albo doprowadzić do rozwoju groźnych dla życia nowotworów. „Rodzice starają się trzymać takie dzieci »pod kloszem «, ale nigdy nie wiedzą, kiedy wirus zaatakuje. Może to być za miesiąc, może i za 10 lat” – wyjaśnia prof. Kałwak. Jedynym znanym medycynie sposobem leczenia XLP jest przeszczep szpiku, najlepiej od spokrewnionego dawcy (wtedy są największe szanse, że się przyjmie).
Nie jest to jednak łatwe. Znalezienie „genetycznego bliźniaka” dla chorego dziecka wśród członków rodziny czy ponad 20 mln osób, zarejestrowanych w światowej bazie dawców szpiku, bywa niewykonalne. Czekanie na to, aż naukowcy odkryją lekarstwo na chorobę, mija się z celem. XLP to rzadkość – do tej pory na całym świecie odnotowano zaledwie kilkaset przypadków, wyłącznie wśród chłopców. Takich rzadkich, śmiercionośnych chorób, które można wyleczyć przeszczepem szpiku, jest więcej – wrodzone zaburzenia odporności, schorzenia metaboliczne czy niedokrwistości aplastyczne. Wiele z nich postępuje nieubłaganie, powoli zabijając dziecko na oczach zrozpaczonych bliskich.
Nic dziwnego, że rodzice próbują czasami rozpaczliwych środków. Jest bowiem szansa, że kolejne dziecko będzie zdrowe, a zarazem okaże się doskonałym dawcą – komórki macierzyste z jego krwi pępowinowej będą mogły wyleczyć chore rodzeństwo. Zależnie od choroby szansa wynosi od 1:4 do 1:7. W USA zdarzało się, że rodzice mający już chore dziecko po zajściu w ciążę robili badania prenatalne i decydowali się na aborcję, jeśli wynik wskazywał na to, że kolejne dziecko będzie chore – a nawet wtedy, gdy było zdrowe, ale nie pasowało jako dawca. Dopiero kilkanaście lat temu medycyna pozwoliła na znalezienie innego rozwiązania – połączenia dwóch znanych już wcześniej procedur.
Zarodki pod lupą
Pierwsza z nich to zapłodnienie pozaustrojowe (in vitro), stosowane z powodzeniem od 1978 roku u par cierpiących na bezpłodność. Polega ono na pobraniu komórek jajowych i plemników, połączeniu ich w warunkach laboratoryjnych, a następnie wszczepieniu zarodka do macicy matki. Choć zabieg ten budzi kontrowersje, jest uznaną metodą leczniczą, a jeden z naukowców biorących udział w jej opracowaniu dostał w 2010 r. Nagrodę Nobla.
Druga metoda to sekwencjonowanie DNA, czyli odczytywanie zapisu genetycznego komórki. Na początku lat 90. technologia była już na tyle zaawansowana, że nadawała się do za stosowania u zarodka. Wystarczyło pobrać z niego jedną komórkę, bez szkody dla pozostałych, by sprawdzić, czy zawiera geny odpowiedzialne za chorobę, a zarazem czy dziecko będzie mogło zostać dawcą dla chorego rodzeństwa. Taki zabieg to diagnostyka preimplantacyjna.
Obie te procedury udało się połączyć prof. Markowi Hughesowi, który wówczas pracował na Georgetown University w USA. Postanowił on pomóc dwóm rodzinom – Strongin Goldbergów i Nashów – walczącym o życie swych dzieci chorujących na niedokrwistość Fanconiego. Schorzenie to powoli niszczy szpik kostny, prowadząc do śmierci. Próby zajęły kilka lat i odbywały się w dramatycznych okolicznościach. Ówczesne amerykańskie prawo zakazywało finansowania z publicznych środków badań genetycznych z udziałem zarodków. Prof. Hughes musiał zrezygnować z pracy na uczelni i prowadzić prace na własną rękę; w tym samym czasie jego żona umierała na raka.
W końcu udało mu się w 2000 r., ale tylko w przypadku rodziny Nashów. Adam urodzony w wyniku zapłodnienia in vitro i badania zarodków uratował życie swojej siostry Molly dzięki przeszczepowi komórek z krwi pępowinowej. Henry Strongin Goldberg – drugie z dzieci walczących z niedokrwistością – został poddany przeszczepowi szpiku od niespokrewnionego dawcy i zmarł w 2002 r.
Bezterminowo zamrożeni
Od tamtej pory lekarze sporo się nauczyli – potrafią dziś skuteczniej przeprowadzać zapłodnienie in vitro, a analizy genetyczne są szybsze i tańsze. Nadal jednak stworzenie dziecka ratunkowego wymaga wielu prób, w wyniku których powstają zarodki obciążone genami śmiercionośnej choroby lub zdrowe, ale niepasujące jako dawcy. W krajach zachodnich te pierwsze często są niszczone, drugie zamraża się w ciekłym azocie. „My zamrażamy wszystkie, także te chore. To warunek, który stawiamy wszystkim chcącym skorzystać z diagnostyki preimplantacyjnej” – zastrzega prof. Krzysztof Łukaszuk, kierownik klinik leczenia niepłodności Invicta, który zajmował się opisywaną na początku tekstu polską rodziną. W jej przypadku potrzebne były trzy próby. Dopiero w marcu 2012 roku matce udało się zajść w ciążę.
Pytanie o to, co robić z zamrożonymi zarodkami, jest otwarte. W Polsce nie regulują tego żadne przepisy, a zapłodnienie in vitro – jako jedna z niewielu procedur medycznych – nie jest finansowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Zapowiadany przez rząd projekt wsparcia niepłodnych par poprzez program Ministerstwa Zdrowia nic w tej kwestii nie zmieni. „Prywatne placówki i tak będą mogły robić to, co zechcą. Dlatego potrzebne są mądre zmiany prawne, o które od lat apelujemy do rządzących. Przy czym istotne jest, by uregulowania zapewniały bezpieczeństwo, ale nie ograniczały pacjentom dostępu do osiągnięć medycyny” – mówi prof. Łukaszuk. Niestety, in vitro jest u nas traktowane jako pole do politycznych przepychanek, a ekspertów rzadko kto w takiej sytuacji pyta o zdanie.
Na razie zdrowe zarodki są przechowywane dla rodziny, która w przyszłości może zdecydować się na ponowne zajście w ciążę. W przypadku chorych mrożenie jest bezterminowe. Być może w przyszłości pojawi się technologia, która pozwoli na „naprawienie” wadliwych genów w zarodku, ale nikt nie wie, kiedy to będzie możliwe.
Magazyn części zamiennych?
Sama idea tworzenia dziecka ratunkowego też budzi niepokój. Stała się ona podstawą akcji książki Jodi Picoult „Bez mojej zgody” (i filmu nakręconego na jej podstawie). Jej bohaterka 13-letnia Anna została poczęta w celu uratowania chorej na białaczkę siostry Kate. Jednak przeszczep komórek z krwi pępowinowej nie wystarczył – dziecko przechodzi kolejne bolesne zabiegi, aż staje przed perspektywą oddania siostrze nerki. Anna nie zgadza się i wytacza rodzinie proces, by zdobyć prawo do samodzielnego decydowania o swoim zdrowiu.
Choć akcja książki to fikcja literacka, pytanie o to, czy takie dziecko nie będzie wykorzystywane jako „magazyn części zamiennych”, pojawia się często. Lekarze są jednak spokojni. „Średnio co czwarte dziecko jest idealnym dawcą dla swego rodzeństwa. A przecież nikt nie wykorzystuje tego faktu. Prawa tych dzieci zabezpiecza ustawa i odpowiednie regulacje dotyczące dawstwa organów” – wyjaśnia prof. Łukaszuk. Przypadki rodzinnego dawstwa narządów – nadal dość rzadkie w Polsce – są ściśle nadzorowane przez sądy, lekarzy i psychologów. Trudno też sobie wyobrazić, by rodzice jednego cierpiącego dziecka chcieli zaszkodzić drugiemu.
Nie jest również możliwe hodowanie w laboratorium samych narządów z materiału pobranego od zarodka. Teoretycznie jest to wykonalne, bo komórki embrionalne mogą się zmienić w dowolną tkankę. Jednak w rzeczywistości potrafią to zrobić tylko wtedy, gdy znajdują się w zarodku. Po oddzieleniu od niego albo próbują stać się nowym embrionem, albo obumierają.
Ratowanie kontra ulepszanie
Dzieci ratunkowe są i będą rzadkością, ponieważ przeszczep z ich krwi pępowinowej może pomóc tylko w nielicznych przypadkach. „W warunkach polskich może być ich kilka–kilkanaście rocznie” – mówi prof. Kałwak. Większej liczbie rodzin mogłaby pomóc sama diagnostyka preimplantacyjna. Jeśli wiadomo, że rodzice są nosicielami genów nieuleczalnej choroby, badanie zarodków pozwala im na posiadanie zdrowego dziecka. Nie będzie ono idealne – może przecież zachorować na setki innych chorób – ale ma większe szanse na przeżycie niż przy naturalnym poczęciu.
„Istnieją jednak obawy, że takie zabiegi to początek trendu, który prowadzi do modyfikacji genetycznych nie tylko w celu zapobiegania chorobom, lecz także udoskonalania ludzi” – pisze prof. Ronald M. Green z Dartmouth College w swojej książce „Babies by Design”. Za kilkanaście czy kilkadziesiąt lat możliwe stanie się zmienianie genów zarodka tak, aby zwiększyć inteligencję czy zapewnić wysoki wzrost dziecku. A to może diametralnie zmienić naszą cywilizację, pogłębiając różnice między bogatymi (których będzie stać na takie zabiegi) a biednymi.
Czy zatem badanie zarodków powinno zostać ograniczone wyłącznie do przypadków chorób uwarunkowanych genetycznie? Prof. Łukaszuk przyznaje, że to nie jest wcale takie proste. „Przychodzą do mnie zdrowe, płodne kobiety pochodzące z Azji, które chcą mieć syna, bardziej cenionego w niektórych kulturach niż córka. Widzę w dokumentacji, że mają już za sobą kilka aborcji. Odmawiamy selekcji zarodków w takim przypadku, ale wiemy, że np. w Tajlandii można wykonać taki zabieg” – opowiada. Jedno jest pewne – bez rzeczowej dyskusji na temat in vitro i idących za nią zmian w prawie nic się nie zmieni.
POBRANIE SZPIKU
Zabieg ten kojarzy się z bolesną, inwazyjną procedurą, ale w rzeczywistości jest znacznie łagodniejszy. Typowe pobranie szpiku z kości biodrowej – wykonywane w znieczuleniu – stosuje się dziś w mniej niż jednej piątej przypadków. Najpowszechniejsza metoda to izolowanie komórek macierzystych z krwi obwodowej dawcy. Przypomina to trochę podawanie kroplówki. Z żyły pobierana jest krew, z której aparatura medyczna „odsiewa” komórki krwiotwórcze, a następnie odprowadza ja z powrotem do krwiobiegu dawcy. Cały zabieg trwa kilka godzin, nie wymaga znieczulenia ani dłuższego pobytu w szpitalu. Trzecia, najrzadziej stosowana metoda to pobranie krwi pępowinowej. Jest całkowicie bezbolesna i bezpieczna dla noworodka – krew z komórkami krwiotwórczymi pobiera się z pępowiny, która po porodzie jest zbędna i podlega utylizacji, tak jak inne odpady medyczne.
1250 chorobom uwarunkowanym genetycznie można zapobiegać dzięki diagnostyce preimplantacyjnej (PGD). Są wśród nich zarówno schorzenia rzadkie, jak i stosunkowo częste (mukowiscydoza, hemofilia, dystrofie mięśniowe, zespół łamliwego chromosomu X)
25 000 złotych to minimalny koszt procedury zapłodnienia in vitro i diagnostyki genetycznej w przypadku poczęcia „dzieci ratunkowych”. Przeszczep szpiku od niespokrewnionego dawcy NFZ wycenia na ok. 250 tys. zł (w przypadku dawcy rodzinnego koszt jest niższy o połowę).
Dla głodnych wiedzy:
- Ciekawa książka o zagadnieniach związanych z ulepszaniem genetycznym człowieka – „Babies by Design: The Ethics of Genetic Choice”, Ronald M. Green (Yale University Press 2007)
- Poruszająca historia pierwszych “dzieci ratunkowych” w USA
- Informacje o diagnostyce preimplantacyjnej
- Serwis poświęcony badaniom nad zespołem XLP
- Więcej: o genetyce, modyfikacjach komórkowych i biotechnologii – „Geny, komórki, mikroby”, praca zbiorowa (G+J Książki 2012) (kup)