Był rok 2010, kiedy to międzynarodowy zespół uczonych kierowany przez badaczy z Uniwersytetu Kopenhaskiego odkodował genom człowieka żyjącego ok. 4000 lat temu na zachodnim wybrzeżu Grenlandii. Paleo-eskimos nazwany Inuk (czyli po grenlandzku “człowiek”) wywodził się z kultury Saqqaq, rozwijającej się w zachodniej i południowo-wschodniej Grenlandii 2500-800 p.n.e. Uważa się, że był to pierwszy lud, który zadomowił się w Arktyce.
Czytaj też: Te geny juz raz nas uratowaly. Teraz nie jest tak kolorowo
Inuk był pierwszym starożytnym człowiekiem, którego genom dokładnie poznano. W ciągu 13 lat udało się wygenerować dane genomowe ponad 10 tys. innych naszych przodków. Zespół kierowany przez dr Davida Reicha, genetyka populacyjnego z Harvard Medical School w Bostonie, prowadzi bazę danych genomów starożytnych ludzi – Allen Ancient DNA Resource. Została ona opisana w pracy na serwerze preprintów bioRxiv.
Genomy, które otwierają oczy
Zanim zsekwencjonowano genom Inuka, badania starożytnego DNA opierały się na krótszych odcinkach DNA, np. liczący ok. 16 500 par zasad genom mitochondrialny lub krótkie fragmenty ludzkiego genomu. Przed 2010 r. nie udało się zsekwencjonować wszystkich 3,1 mld par zasad starożytnych ludzi. Powodów takiego stanu rzeczy jest kilka: niewystarczająco dobre próbki, nieodpowiednio czułe techniki i pieniądze, których zawsze brakowało. W rezultacie wygenerowanie danych genomowych od kilkunastu osób zajmowało kilka lat.
Od 2018 r. co roku przetwarzane są dane genomowe od tysięcy starożytnych osób. Zmieniło się podejście. Naukowcy wiedzą dzisiaj, które fragmenty DNA są najbardziej unikatowe dla ludzi, a to oznacza, że wystarczy przeszukać “zaledwie” milion zasad DNA, by wykryć “markery wyjątkowości”. To oczywiście znacznie obniża koszty całej operacji. Warto wspomnieć także o większym zainteresowaniu nowszymi próbkami (pochodzącymi z okresu 12 000 lat od zakończenia ostatniej epoki lodowcowej), które są zazwyczaj wyższej jakości niż starsze ludzkie szczątki.
Od 2012 r. większość analizowanych genomów pochodzi z Europy i Rosji, choć od 2015 r. nastąpił niewielki spadek tej proporcji. Dzisiaj coraz częściej szuka się próbek w innych regionach, m.in. Azji Wschodniej, Oceanii i Afryce. Dr Reich był częścią zespołu, który opublikował największe do tej pory badanie starożytnych genomów z Czarnego Lądu.
W kolejnych latach badań, proporcje mogą się jeszcze bardziej zmieniać. Eksperci namawiają, by generować mniejsze liczby danych, ale za to jakościowych. Samo poznanie układu par zasad niewiele nam mówi – ważniejszy jest kontekst tej wiedzy. Wiedza, jak różnimy się od naszych przodków może pomóc odpowiedzieć nam na pytania o początki wielu chorób genetycznych, a także o ewentualne słabe punkty w naszym DNA.