Zespół Klinefeltera to rzadka choroba genetyczna polegająca na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny. Występuje w około 1 na 1000 żywych urodzeń i jest jedną z możliwych diagnoz interpłciowości.
Klasyczny zespół Klinefeltera pojawia się u mężczyzn u kariotypie 47, XXY i jest najczęstszą aneuploidią u człowieka. Pierwszy przypadek opisał w 1942 r. Harry Fitch Klinefelter, za główne objawy podając ginekomastię, azoospermię, zwiększony poziom gonadotropin i szkliwienie kanalików krętych jądra.
Czytaj też: Nowa choroba genetyczna oczu. Jest bardzo rzadka i nie ma jeszcze nazwy
Zespół naukowców z ARC DECRA z Australijskiego Uniwersytetu Narodowego (ANU) pod kierownictwem dr João Teixeiry potwierdził najstarszy znany medycynie przypadek zespołu Klinefeltera – sprzed 1000 lat. Szczegóły można przeczytać w The Lancet.
Najstarszy przypadek zespołu Klinefeltera
Materiał genetyczny został pobrany ze szkieletu znalezionego w północno-wschodniej Portugalii. Naukowcy z Uniwersytetu w Coimbrze ustalili jego wiek na co najmniej 1000 lat – prawdopodobnie XI w. Potwierdzono, że szczątki należą do osoby, która cierpiała na zespół Klinefeltera. Badania pomogą ustalić historyczny zapis tego schorzenia, a także pozwolą pogłębić wiedzę na temat jego występowania w populacji.
Dr João Teixeira mówi:
Byliśmy podekscytowani, gdy przyjrzeliśmy się wynikom. Jednak starożytne DNA jest często zdegradowane i ma niską jakość, co oznacza, że początkowo byliśmy ostrożni. Nasze badania pokazują ogromny potencjał łączenia linii dowodów w celu zbadania ludzkiej przeszłości i częstotliwości różnych schorzeń w czasie.
DNA zostało wyekstrahowane przez doktoranta z Uniwersytetu Adelajdy – Xaviera Roca-Rada – który powiedział, że „podjęto analizę genetyczną w celu obliczeniowego mapowania zdegradowanych fragmentów DNA chromosomów X i Y do referencyjnego genomu ludzkiego”. Biorąc pod uwagę dobrze zachowany stan okazu, naukowcy byli również w stanie określić cechy fizyczne szkieletu zgodne z zespołem Klinefeltera.
Czytaj też: Pradawna choroba atakuje. Wkrótce może nie być na nią leku
Dr João Teixeira wyjaśnia:
Biorąc pod uwagę niestabilność DNA, opracowaliśmy nową metodę statystyczną, która może uwzględnić cechy starożytnego DNA i nasze obserwacje w celu potwierdzenia diagnozy. Chociaż badanie dostarcza przekonujących dowodów na genetyczną historię zespołu Klinefeltera, z tej diagnostyki nie można wyciągnąć żadnych socjologicznych implikacji.
Nowo opracowaną metodę można dalej udoskonalać, aby badać różne nieprawidłowości chromosomalne, np. zespół Downa.