Rokowania dla dziecka były fatalne. Lekarze załamywali ręce i sugerowali rodzicom, by oczekiwali najgorszego. Szanse na przeżycie dziewczynki określano jako marginalne. A jednak się udało, dzięki staraniom specjalistów z Uniwersytetu Rutgersa w Nowym Jorku. Szczegóły opisano w czasopiśmie European Medical Journal.
Zapalenie mózgu anty-NMDAR – co to za choroba?
Receptor N-metylo-D-asparaginianu (NMDAR) to ważna cząsteczka w transmisji impulsów synaptycznych w mózgu. W 2007 r. zespół dr Josepa Dalmau opisał związek między przeciwciałami przeciwko NMDAR, a szczególną formą zapalenia mózgu u 12 pacjentów, którą w związku z tym określono nazwą zapalenie mózgu typu anty-NMDAR.
Czytaj też: Pierwsza taka mapa aktywności genów w historii. Tak rozwija się ludzki mózg
W początkowej fazie zapalenia mózgu typu anty-NMDAR objawy są często ogólne – pojawia się gorączka, ból głowy i bóle pleców. Później nadchodzą symptomy neuropsychiatryczne, od wahania nastroju i wzrostu niepokoju po halucynacje i ciężkie zaburzenia zachowania. W kolejnej fazie pacjenci przestają reagować na bodźce zewnętrzne, pojawiają się napady padaczki i zaburzenia ruchu, jak mimowolne ruchy kończyn czy skurcze szczęki. Następnie nadchodzą zaburzenia rytmu serca, temperatury ciała i hipowentylacja. Średnio u co drugiej osoby cierpiącej na zapalenie mózgu anty-NMDAR rozwija się nowotwór. Jeżeli diagnoza jest właściwa, a terapia zadziała, pacjenci błyskawicznie wracają do zdrowia, ale nieleczone zapalenie mózgu anty-NMDAR może prowadzić nawet do śmierci.
Uczeni opisali przypadek medyczny 5-letniej dziewczynki cierpiącej na anty-NMDAR, która nie reagowała na leczenie i przez trzy miesiące znajdowała się w stanie katatonii, zanim do akcji wkroczył zespół lekarzy z Uniwersytetu Rutgersa. Historia ta została opisana przez Susannah Cahalan w pamiętniku z 2012 r. “Brain on Fire” i zaadaptowana przez Netfliksa w 2016 r.
Prof. Vikram Bhise, neurolog i dyrektor Oddziału Neurologii Dziecięcej i Niepełnosprawności Neurorozwojowej w Rutgers Robert Wood Johnson Medical School mówi:
W przypadku chorób autoimmunologicznych organizm atakuje określony system, który błędnie identyfikuje jako obcy. W przypadku anty-NMDARowego zapalenia mózgu, organizm atakuje receptory NMDA w mózgu. Powoduje to masywną dysfunkcję eksponowaną przez kombinację problemów psychiatrycznych, poznawczych i motorycznych. Receptory NMDA to struktury mózgu, które odgrywają ważną rolę w uczeniu się i pamięci.
Do lekarzy z Uniwersytetu Rutgersa zgłosiła się matka dziewczynki, która nie miała już nadziei na uratowanie dziecka. W leczeniu chorób autoimmunologicznych czas ma ogromne znaczenie, ale przy zastosowaniu odpowiedniej terapii, wiele z zaburzeń można cofnąć.
Lekarze zaaplikowali dziewczynce szereg sterydów, przeciwciał zbiorczych i długoterminowego leku immunosupresyjnego. Prof. Bhise zadecydował o serii wymian osocza krwi, które miały na celu zresetowanie układu odpornościowego poprzez oczyszczenie całego stanu zapalnego w krwiobiegu. Postępy zauważyli niemal natychmiast. Ogólnie przeprowadzono ok. 12 takich zabiegów. Stan dziecka ulegał stałej poprawie, aż do pełnego wyzdrowienia.
Czytaj też: Nowa choroba genetyczna oczu. Jest bardzo rzadka i nie ma jeszcze nazwy
Prof. Bhise dodaje:
Lekcja, którą tutaj wyciągnęliśmy, jest taka, że nadal można leczyć anty-NMDAR po upływie czasu. Nie powinniśmy przestać próbować. Jest to ważne, aby wiedzieć, aby inni ludzie w dziedzinie nie rezygnowali za wcześnie, gdy widzą dzieci z trudnym do leczenia zapaleniem mózgu typu anty-NMDAR.