Coraz częściej okazuje się, że rozwój technologii jest szybszy niż postęp nauki. Szczególnie dobrze widać to w medycynie – metody diagnostyczne, które do niedawna były wykorzystywane tylko na uczelniach czy w instytutach badawczych, dosłownie z dnia na dzień mogą stać się dostępne dla przeciętnego zjadacza chleba. Tak właśnie było w przypadku odczytywania genomu. Dziś – co prawda jeszcze w ograniczonym zakresie – można je sobie zafundować już za nieco ponad tysiąc złotych.
Na pierwszy rzut oka wygląda to rewelacyjnie. Wreszcie nadeszła od dawna zapowiadana era medycyny bazującej na genetyce: będziemy mogli sprawdzać, czy i na co zachorujemy, chronić się przed tym stosując odpowiednią profilaktykę, a w razie choroby specjalista dobierze nam leki pasujące do indywidualnych potrzeb naszego organizmu (to tzw. farmakogenomika). Piękne, ale nieprawdziwe – przynajmniej dziś. Na większość tych cudów będziemy musieli poczekać (i nikt nie wie dokładnie jak długo), a niektóre, być może, nigdy nie staną się rzeczywistością.
NA TROPIE LITERÓWEK
Na poznanie całej sekwencji naszego DNA nie ma co jeszcze liczyć – chyba że kogoś stać na wydatek liczony w setkach tysięcy dolarów. Na rynku pojawiła się jednak tańsza usługa, zwana profilem SNP. Zamiast odczytywać genom „litera po literze” (a tych „liter” są w nim trzy miliardy!), uczeni sprawdzają jedynie kilkaset tysięcy najbardziej charakterystycznych miejsc. Szukają w nich drobnych różnic, zwanych polimorfizmami pojedynczego nukleotydu (single nucleotide polymorphisms – SNPs): zamiany jednej „litery” na inną. Takie drobiazgi występują w naszym DNA bardzo często – stanowią ok. 90 proc. wszystkich mutacji. Oznaczanie SNP stało się proste dzięki zastosowaniu tzw. mikromacierzy DNA, czyli tanich w produkcji płytek, które za jednym zamachem mogą wykrywać wiele konkretnych SNP w analizowanym fragmencie genomu.
NUKLEINOWE ORIGAMI
Kwas deoksyrybonukleinowy, czyli DNA, stał się inspiracją dla artystów, którzy oferują dziś np. obrazy zawierające fragment sekwencji genomu zleceniodawcy (z reguły w formie charakterystycznych prążków). Zdarza się jednak, że i naukowcy odkryją w sobie artystyczne powołanie. Tak było w przypadku Paula Rothemunda z California Institute of Technology. Bawiąc się długą nicią wirusowego DNA i zginając ją na różne sposoby, uzyskał obrazki, które nazwano DNA origami. Można je „oglądać” tylko za pośrednictwem mikroskopu – mają zaledwie 100 nanometrów szerokości (tysiąc razy mniej niż grubość ludzkiego włosa) i dwa nanometry grubości.
Więcej: www.dna.caltech.edu
W ubiegłym roku komercyjne profilowanie SNP zaczęły oferować firmy w USA, ustalając cenę na poziomie ok. 1 tys. dol. Polacy jednak okazali się bardziej konkurencyjni – od kwietnia w warszawskim Centrum Medycznym Damiana takie badanie można wykonać za jedyne 1,5 tys. zł. „To cena promocyjna, która może się zmienić zależnie od popytu na usługę czy pojawienia się nowych, tańszych technologii” – mówi dr Marek Płoszczyński, prezes firmy. W zamian otrzymujemy komputerowy zapis ok. 620 tys. wybranych SNP znajdujących się w naszym DNA i wnioski płynące z ich analizy: ocenę ryzyka zachorowania na ok. 20 schorzeń (w tym nowotwory, cukrzycę czy schizofrenię), skutków niepożądanych po niektórych lekach i powikłań pooperacyjnych, a do tego także dane genealogiczne i związane z cechami organizmu (takimi jak preferowane pożywienie czy wydolność fizyczna).
PRZYJDŹ ZA KILKA LAT
Lekarze jednak sami zastrzegają, że tak naprawdę nie za bardzo wiadomo, co pacjent powinien zrobić z wynikiem takiego badania. Do tej pory bowiem nie opracowano standardów postępowania – np. zaleceń dla kogoś, u kogo wykryto gen predysponujący do rozwoju raka płuc. Co gorsza, nie wiadomo także, czy i na ile takie zalecenia będą skuteczne. Badań nad teoretycznym znaczeniem genów przeprowadzono i prowadzi się mnóstwo, brakuje natomiast analiz dotyczących praktycznej strony takiej diagnostyki. „Jeśli pacjent spyta, czy wynik takiego badania jest użyteczny, rozważna odpowiedź to: »Jeszcze nie – proszę zapytać o to za kilka lat«” – napisali specjaliści na łamach „New England Journal of Medicine”.
Oczywiście komuś, kto ma genetyczne skłonności, na przykład do cukrzycy, można zalecić przejście na dietę, zwiększenie aktywności fizycznej, regularne wykonywanie badań kontrolnych. Ale to samo dałoby się zrobić bez badań DNA. Na dodatek nie ma żadnej gwarancji, że taka profilaktyka ochroni nas przed chorobą. Dane uzyskiwane z profilu SNP dotyczą bowiem jedynie prawdopodobieństwa zachorowania. „Istnieje różna genetyczna wrażliwość, różne tendencje, predyspozycje, skłonności, ale tylko sporadycznie mamy do czynienia z genetycznymi koniecznościami” – pisze prof. Robert M. Sapolsky ze Stanford University w książce „Małpie amory”. W większości nękających nas chorób dużą rolę odgrywają czynniki środowiskowe, na które nie zawsze mamy wpływ.
Osobną kwestią jest to, jak pacjent zachowa się po zobaczeniu wyników analizy. Dla jednego informacja o tym, że jego DNA zawiera „gen raka”, może być tak przerażająca, że uzna ją za wyrok i przestanie w ogóle dbać o zdrowie. Inny z kolei może zainteresować się metodami „alternatywnymi”, które w najlepszym razie zaszkodzą tylko jego kieszeni. „Naszym pacjentom wynik przekazuje lekarz, który wyjaśnia znaczenie badań i doradza, co robić dalej” – podkreśla dr Płoszczyński. Ale w USA nikt się tym zbytnio nie przejmuje – pacjent dostaje kod dostępu do serwisu internetowego, w którym zapisany jest jego profil SNP, i od tej pory ma sobie radzić sam. Także w Polsce można wykonać testy genetyczne, których rezultat przychodzi pocztą. „Pacjent powinien otrzymać nie tylko wynik, ale i obszerne materiały informacyjne związane z badaniem. Nie widzimy jednak potrzeby, by pośredniczył w tym lekarz” – mówi Paweł Wójcik, prezes firmy Nucleagena.
WYŚCIG TRWA
Sekwencjonowanie całego DNA człowieka w miarę postępu technologii staje się coraz tańsze. Naukowcy przewidują, że już niedługo może stać się dostępne dla przeciętnie zarabiającej osoby. W ostatnich miesiącach pojawiały się informacje o biciu kolejnych rekordów cenowych.
3 mld dol. – tyle łącznie kosztowało odczytanie pierwszego kompletnego ludzkiego genomu (2001 r.)
100 mln dol. – koszt odczytania DNA Craiga Ventera, szefa firmy Celera Genomics (2007 r.)
1 mln dol. – koszt sekwencjonowania genomu prof. Jamesa D. Watsona, jednego z odkrywców struktury DNA (2007/2008 r.)
60 tys. dol. – pułap cenowy osiągnięty przez firmę Applied Biosystems (wyłącznie koszty odczynników) w marcu 2008 r.
1 tys. dol. – tyle ma kosztować sekwencjonowanie, by mogło stać się usługą masową (według prognoz nastąpi to najdalej w 2013 r.)
GENETYCZNY EKSHIBICJONIZM
Jest jednak sposób, by poznać własne DNA i dowiedzieć się od fachowca, co się w nim kryje – a wszystko to za darmo albo niemal za darmo. Spragnieni konkretnych danych naukowcy postanowili zwrócić się do zwykłych obywateli o pomoc w badaniach. Wystarczy przekazać swój materiał genetyczny – najczęściej w formie wymazu z wewnętrznej strony policzka – by wnieść swój wkład w rozwój genetyki, medycyny czy antropologii. Jednym z pierwszych takich przedsięwzięć był Genographic Project, zorganizowany przy udziale magazynu „National Geographic” w celu ustalenia dróg, jakimi nasi afrykańscy praprzodkowie rozeszli się po całym świecie.
Dziś najwięcej emocji budzi Personal Genome Project (PGP), którym kieruje prof. George Church z Harvard University. Docelowo ma w tym projekcie wziąć udział 100 tys. osób z całego świata, których zsekwencjonowane genomy zostaną opublikowane w Internecie razem z danymi, takimi jak zdjęcia, historia przebytych chorób czy wyniki badań medycznych. Wszystko po to, by powstał materiał do analiz, dzięki którym będzie można wreszcie zrozumieć, jakie znaczenie ma dany gen dla naszego zdrowia. Część naukowców mówi z przekąsem o „genetycznym ekshibicjonizmie” i zastanawia się, ilu ludzi faktycznie zdecyduje się na coś takiego. Ale dobry przykład idzie z góry – wśród pierwszych 10 osób, które upublicznią swoje DNA w ramach projektu, znajdują się m.in. sam prof. Church czy znana dziennikarka Esther Dyson.
Poza tym także zwykli ludzie, wykonujący dziś badanie profilu SNP, decydują się na ujawnienie w Internecie tej części profilu, która dotyczy genealogii. Firmy oferujące takie usługi w USA umożliwiają, bowiem odszukiwanie w ten sposób swych krewnych. Być może w niedalekiej przyszłości właśnie na takich danych będą bazować internetowe serwisy społecznościowe.