Wrodzona wada cewy nerwowej: czym jest i jak jej zapobiec?

Przepukliny okolic głowy, bezmózgowie czy rozszczepy kręgosłupa to tylko niektóre z konsekwencji wynikających z wrodzonej wady cewy nerwowej, powstającej w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu, kiedy układ nerwowy płodu zaczyna dopiero się rozwijać.

Według statystyk Programu Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej Instytutu Matki i Dziecka, co roku w Polsce rodzi się około 700 dzieci nią dotkniętych. Wada Cewy Nerwowej jest drugą z najczęstszych przyczyn śmierci niemowląt (34%), a trzecią pod względem wad wrodzonych (18%). Co jednak istotne, dzięki postępowi medycyny znamy sposoby, które odpowiednio zastosowane mogą zmniejszyć ryzyko wystąpienia tego rodzaju schorzeń nawet do 70%. Jak w takim razie postępować, aby zapewnić dziecku zdrowy start w przyszłość?

Przygotowując się do macierzyństwa coraz powszechniej słyszymy o zaleceniach dotyczących suplementacji kwasu foliowego w ciąży i czasie ją poprzedzającym. Pomimo, że składnik ten pomału staje się standardem suplementacji w okresie prenatalnym, wiele kobiet nie do końca zdaje sobie sprawę z tego, dlaczego należy go przyjmować i  co tak naprawdę kryje się pod medyczną nomenklaturą. Wiedza ta jest niezwykle istotna biorąc pod uwagę konsekwencje wynikające z wady, które w większości przypadków są nieodwracalne i zagrażające życiu dziecka.

Wada cewy nerwowej – co oznacza w praktyce?

Wrodzona wada cewy nerwowej (tzw. WCN), zalicza się do wad ośrodkowego układu nerwowego i kręgosłupa. Powstaje w pierwszych 4 tygodniach ciąży, kiedy kobieta często nie jest jeszcze świadoma tego, że będzie mamą. Przyczyna wad cewy nerwowej jest wciąż nie do końca rozpoznana. Naukowcy uważają, że ma ona uwarunkowania genetyczne i środowiskowe. WNC kojarzy się przede wszystkim ze schorzeniami, jakie wywołuje, czyli bezmózgowie, przepuklina mózgu i rdzenia, a także rozszczep kręgosłupa.

Bezmózgowie to wada tzw. letalna, wynikająca z poważnego niedorozwoju mózgu i czaszki dziecka. Do tej pory nie udało się znaleźć skutecznej metody jej leczenia, co w konsekwencji skutkuje śmiercią niemowląt w kilka godzin po urodzeniu.

Innym schorzeniem wynikającym z WNC jest przepuklina, występuje w dwóch formach*:

  • otwartej, niepokrytej skórą;
  • oraz zamkniętej, osłoniętej skórą.

W przypadku pierwszego typu deformacji dziecko musi być operowane zaraz po urodzeniu. Pomimo przeprowadzenia zabiegu następstwami przepukliny mogą być: deformacja kończyn górnych i dolnych, upośledzenie umysłowe oraz porażenie.

Wśród maluchów dotkniętych drugim typem wady, tylko 30% nieobarczonych jest zaburzeniami neurologicznymi.

Diagnoza

Duże znaczenie w diagnozowaniu WNC, mają badania USG, podczas których (około 20 tygodnia ciąży) można wstępnie stwierdzić wystąpienie wad cewy nerwowej u dziecka. Kobieta, u której zostaje wykryte podejrzenie WCN zostaje skierowana na badanie poziomu alfafetoproteiny w płynie owodniowym pobieranym przez nakłucie jamy owodniowej, tzw. amniopunkcja. Często w przypadku potwierdzenia WCN stosowana jest tzw. profilaktyka wtórna polegająca na indukowanej aborcji.

Drugi rodzaj diagnozy ostatecznie potwierdzający większość wad cewy nerwowej następuje podczas pierwszego badania dziecka, zaraz po urodzeniu.  W trakcie takiego badania określa się:

  • wygląd anatomiczny wady,
  • obwód głowy, napięcie ciemienia, szerokość szwów,
  • deformacje kończyn dolnych, objawy zwichnięcia w stawach,
  • neurologiczny zakres zaburzeń unerwienia zwieraczy odbytu i kończyn, a po 24 godzinach oddawania moczu,
  • przezciemieniowy układ nerwowy i jamy brzusznej.**

W zależności od wyników badania zostaje podjęte odpowiednie leczenie, którego efekty w bardzo wielu przypadkach niestety nie spełniają zamierzonych rezultatów.

Profilaktyka

Dzięki prowadzonym na szeroką skalę badaniom, lekarzom udało się określić składnik odżywczy, którego odpowiednia suplementacja w okresie przedkoncepcyjnym i w pierwszych 12 tygodniach ciąży obniża aż o 70% liczbę przypadków wystąpienia wady cewy nerwowej u dzieci*. Składnikiem tym jest kwas foliowy, należący do grupy witaminy B.  

W organizmie człowieka kwas foliowy jest syntetyzowany przez bakterie jelitowe i w głównej mierze odpowiada za wzrost i prawidłowe funkcjonowanie komórek, systemu nerwowego oraz mózgu. Decyduje także o naszym dobrym samopoczuciu psychicznym.

Skąd go czerpać?

Kwas foliowy oprócz formy nam najlepiej znanej, czyli tej dostępnej w  postaci preparatów aptecznych, występuje przede wszystkim w żywności, jako tzw. foliany.

Jego bogatym źródłem są:

  • warzywa zielono liściaste (szpinak, kalafior, brokuły, szparagi, sałata,  kapusta włoska);
  • owoce cytrusowe  (pomarańcze, banany):
  • wątróbka – nie wskazane spożycie w dużych ilościach, pełni funkcję „magazynu” w organizmie i może absorbować szkodliwe substancje.
  • drożdże.

Ilość folianów w wybranych produktach żywnościowych w mg/100g*

Produkt

Świeży

Gotowany

% strata

Otręby pszenne

258

brak danych

brak danych

Wątróbka

219-364

145-240

34

Szpinak

155

29-90

42

Brukselka

88-170

36

69

Bób

130

37

72

Kalafior

120

51

58

Brokuł

90

64

29

Groch

87

34

61

Jajko

70

30

57

Należy jednak pamiętać, że bardzo trudno jest osiągnąć zapotrzebowany poziom kwasu foliowego w organizmie, opierając jego dostarczanie wyłącznie na diecie bogatej w zawierające go produkty. Przeciętne spożycie folianów w Polsce wynosi od 0,15 do 0,25 mg, natomiast jego ilość potrzebna do osiągnięcia terapeutycznego poziomu w okresie około koncepcyjnym powinna oscylować między 0,6 a 0,8 mg. Chcąc to zalecenie realizować przy wyłącznej suplementacji spożywczej musielibyśmy dziennie zjadać około 0,5 kg kapusty. Trzeba mieć także na uwadze, że długotrwałe przechowywanie żywności oraz gotowanie warzyw znacząco obniża ilość kwasu foliowego w produktach.

 

Zalecenia

Jaki w takim razie powinien być optymalny poziom suplementacji kwasu foliowego oraz w jakiej postaci go dostarczać?

Według rekomendacji Programu Pierwotnej Profilaktyki Wad Cewy Nerwowej dzienne spożycie kwasu foliowego powinno wynosić 400 µg. Zalecenia te kierowane są do wszystkich kobiet w wieku rozrodczym. Sama suplementacja powinna trwać przynajmniej do 12 tygodnia ciąży. W przypadku, kiedy kobieta dopiero dowiaduje się, że będzie mamą niezwłocznie musi zacząć przyjmować kwas foliowy w dawce nie mniejszej niż 400 µg dziennie i kontynuować terapię przynajmniej do 12 tygodnia ciąży. Na rynku dostępnych jest wiele preparatów aptecznych bogatych w kwas foliowy, najważniejsze jest jednak to, aby jego zawartość w jednej dawce nie była mniejsza niż 400 mikrogramów, czyli 0,4 mg – podkreśla Agnieszka Pawłowska-Wypych, biotechnolog, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju w firmie, opracowującej formułę suplementów m. in. dla kobiet w ciąży, mam karmiących i małych dzieci.

5 filarów zdrowia w czasie ciąży

– Kwas foliowy razem z DHA, jodem, żelazem oraz witaminą D stanowią podstawę profilaktyki, jaką należy stosować w czasie ciąży. Każdy z tych składników odgrywa istotną rolę w kształtowaniu, rozwoju oraz funkcjonowaniu organizmu płodu – dodaje ekspert Agnieszka Pawłowska-Wypych.

Wyliczając po kolei:

  • Witamina D – zapobiega zahamowaniu wzrostu płodu, a w późniejszym okresie krzywicy, osteopenii i próchnicy.
  • Jod – opowiada za budowę tarczycy i wchodzi w skład jej hormonów.
  • Kwas DHA (Life’s DHA) – zmniejsza ryzyko przedwczesnego porodu, wpływa na rozwój centralnego układu nerwowego, siatkówki oka oraz mózgu.
  • Żelazo – wpływa na wzrost i rozwój poznawczy dziecka, a także pozwala zmniejszyć ryzyko wystąpienia anemii u kobiet oraz ich dzieci w pierwszych tygodniach po urodzeniu.

Czasami bardzo niewiele potrzeba, aby zapewnić zdrowy start małemu człowiekowi. Człowiekowi, który w zależności od naszych decyzji teraz, w przyszłości będzie ponosił ich konsekwencje. Rozwój współczesnej medycyny oraz badania wpływu poszczególnych składników odżywczych na organizm stwarzają ogromną szansę na zapewnienie prawidłowego rozwoju dziecka i w ten sposób zapobieganie konsekwencjom zaniechań, których rodzice wcześniej nie byli tak świadomi.. Przykładem tego jest wada cewy nerwowej, której ryzyko wystąpienia, kiedyś – bardzo wysokie, obecnie poprzez odpowiednią suplementację kwasu foliowego, może być zminimalizowane do około 30%. Profilaktyka – klucz do lepszego jutra!