W 2006 r. świat usłyszał historię rodziny Bradfield. 11 kuzynów podjęło decyzję o poddaniu się operacji wycięcia żołądka. Powód? Wszyscy byli nosicielami pojedynczej mutacji odpowiedzialnej za rozwój raka żołądka, który doprowadził do przedwczesnej śmierci kilku członków rodziny – „posiadaczy” pechowego genu. W krajach zachodnich zdarza się, że kobiety o potwierdzonej obecności mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2, predysponującej do rozwoju raka piersi, poddają się obustronnemu usunięciu tych części ciała (mastektomii), zanim pojawią się jakiekolwiek objawy choroby. Wolą przejść okaleczający zabieg, niż walczyć z nowotworem, który może pozbawić je życia – taki wybór dają im testy DNA. Dysponujemy dziś dość głęboką wiedzą na temat chorób genetycznych o prostej etiologii – czyli wywołanych przez mutację jednego genu lub zaburzenia chromosomalne. Lekarz specjalista może zlecić wykonanie testów genetycznych, jeśli podejrzewa takie schorzenie. Ale coraz częściej badanie możemy sobie zrobić sami.
Testuj się z lekarzem
W krajach zachodnich – w prasie, telewizji i na stronach internetowych – coraz częściej pojawiają się oferty tzw. domowych testów genetycznych. W samych tylko Stanach Zjednoczonych reklamuje się kilkanaście prywatnych firm, które za opłatą (od 300 do 2000 dolarów) oferują analizę genomu klienta pod kątem kilku czy kilkudziesięciu najlepiej dziś udokumentowanych zmian, wiązanych z większym ryzykiem zapadnięcia na określone choroby. Do liderów rynku należą deCODEme, oferująca m.in. testy Cardio Scan (choroby układu sercowo-naczyniowego) i Cancer Scan (siedem najczęściej występujących nowotworów) czy 23andme (klientom proponuje testy wykrywające mutacje odpowiadające np. za wystąpienie zespołu Blooma, anemii sierpowatej czy zespołu Tay-Sachsa). Zestaw do przeprowadzenia badania na ogół kupuje się za pośrednictwem internetu, próbka DNA pobierana jest w domu (najczęściej ma postać wymazu ze śluzówki pokrywającej wewnętrzną powierzchnię policzka) i wysyłana do wskazanego przez producenta laboratorium. W niektórych przypadkach konieczne jest pobranie krwi. Wyniki przychodzą pocztą lub są zamieszczane on-line (wówczas dostęp do nich jest zabezpieczony wybranym przez klienta hasłem). Niektóre firmy zapewniają też dostęp do doradców genetycznych, którzy wyjaśniają znaczenie wyników badania i odpowiadają na pytania.
Takie testy niewątpliwie mają swoje zalety. Popularyzują wiedzę na temat chorób genetycznych, a pacjentów mogą skłonić do zadbania o własne zdrowie (zmiana diety, aktywniejszy tryb życia, poddanie się dodatkowym badaniom przesiewowym, np. pod kątem ukrytych wad serca) czy planowania rodziny (np. podjęcie decyzji o adopcji, jeśli istnieje ryzyko przekazania dziecku groźnej choroby dziedzicznej). Jednak mają też poważne wady i ograniczenia. Po pierwsze – wyniki lub sam test mogą być niewiarygodne. Kraje, w których takie badania stają się coraz bardziej popularne, dopiero niedawno wprowadziły pewne regulacje prawne i mechanizmy kontroli. Po drugie – nie każdy jest w stanie samodzielnie zinterpretować wynik testu i przełożyć go na praktyczne działania, dlatego tak ważna jest konsultacja lekarza (najlepiej specjalisty od chorób genetycznych). Po trzecie – istnieje możliwość, że informacje gromadzone przez firmy oferujące testy genetyczne będą wykorzystane w sposób niekorzystny dla ich klientów, choćby udostępnione firmom ubezpieczeniowym lub pracodawcom.
Podejmując decyzję o poddaniu się testom genetycznym – czy to zalecanym przez lekarza, czy też samodzielnie zakupionym – stajemy przed trudnymi pytaniami. Jak zachowamy się, jeśli testy potwierdzą występowanie zmian genetycznych o udokumentowanym związku z chorobą? Czy współczesna medycyna dysponuje narzędziami, aby jej zapobiec? Albo wyleczyć, jeśli dojdzie do jej rozwoju? Niestety, choroba może okazać się nieunikniona i nieuleczalna – tak jest np. w przypadku (na szczęście rzadkich) schorzeń mitochondrialnych. Jednak większości z nas wyniki testów mogą pomóc w podjęciu decyzji o zmianie trybu życia, wyborze kariery zawodowej czy planowaniu rodziny. W niektórych krajach mogą zaważyć na wyborze ubezpieczenia zdrowotnego. Ale trzeba pamiętać, że w większości wypadków dostępne dziś badania genetyczne dostarczają jedynie wyrywkowych informacji na temat naszego genomu i stanu zdrowia. Na to, jakie choroby nam grożą, wpływają też inne elementy, takie jak informacja zapisana w nieodczytanej części naszego genomu, środowisko, styl życia czy historia rodzinna. Odnosi się to zwłaszcza do chorób takich jak cukrzyca czy schorzenia układu krążenia.
Geny jak na dłoni
Dlatego właśnie wielkie osiągnięcie nauki, jakim był Human Genome Project (poznanie pełnej sekwencji genomu człowieka), nie spełniło dotychczas oczekiwań, jakie pojawiły się po ogłoszeniu jego wyników. Nadal nie znamy genetycznego podłoża tak złożonych zaburzeń jak choroba Alzheimera, nowotwory czy autyzm. Schorzenia te nie zależą od mutacji jednego czy nawet kilku genów, ale od sumy ogromnej liczby niewielkich zmian rozsianych po całym genomie. Błyskawicznie postępujący rozwój technologii sprawia, że zsekwencjonowanie całego ludzkiego DNA jest prawdopodobnie kwestią dni, a może nawet godzin. Gwałtownie maleją też koszty takiej analizy, co przekłada się na coraz większą jej dostępność. Pierwsze sekwencjonowanie genomu człowieka trwało 13 lat i kosztowało ok. 500 mln dolarów! W sierpniu 2009 r. dr Stephen R. Quake ze Stanford University ogłosił, że udało mu się zsekwencjonować własny genom za mniej niż 50 tys. dolarów. To wciąż jeszcze znacznie powyżej możliwości „przeciętnego zjadacza chleba”. Jednak w porównaniu z Human Genome Project koszt spadł aż 10 tys. razy! Także czas konieczny do realizacji zadania uległ skróceniu – urządzenie zwane Heliscope Single Molecule Sequencer wykonało je w ciągu niespełna miesiąca. Według dr. Quake’a opracowanie technologii umożliwiających obniżenie ceny do tysiąca dolarów to kwestia 2–3 lat. Wówczas nastąpi prawdziwy przełom komercyjny.
Co można sprawdzić
Testy genetyczne znajdują coraz więcej zastosowań w praktyce. Oto krótki przegląd:
Badania noworodków
Identyfikacja zaburzeń genetycznych, których leczenie można rozpocząć we wczesnych etapach życia (np. fenyloketonurii, która nieleczona prowadzi do opóźnień w rozwoju umysłowym).
Badania diagnostyczne
Potwierdzenie lub wykluczenie obecności swoistych zaburzeń genetycznych lub chromosomalnych – służą do potwierdzenia rozpoznania opartego na objawach występujących u pacjenta (np. zespołu łamliwego chromosomu X).
Identyfikacja nosicielstwa
Wykrycie w DNA jednej kopii zmutowanego genu w sytuacji, gdy obecność dwóch takich kopii prowadzi do choroby genetycznej (np. mukowiscydozy czy hemofilii). Test taki wykonuje się u osób, u których schorzenie występowało w rodzinie lub jest stosunkowo częste w danej grupie etnicznej. Badanie obojga rodziców pozwala przewidzieć ryzyko wystąpienia choroby u ich przyszłego potomstwa.
Badania prenatalne
Wykrywanie zmian w genach lub choromosach płodu (np. zespół Downa, czyli trisomia chromosomu 21) – zarówno w próbkach pobranych metodami inwazyjnymi (takimi jak amniopunkcja), jak i we krwi matki (to nadal metoda eksperymentalna).
Badania preimplantacyjne
Pozwalają na ograniczenie ryzyka posiadania dziecka z określonym zaburzeniem genetycznym lub chromosomalnym. Testy wykonuje się na komórkach pobranych z zarodka, który powstał wskutek zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro). Embriony obciążone wadami genetycznymi są zamrażane.
Badania sądowe
Służą identyfikacji ofiar lub sprawców przestępstwa, ofiar katastrof lub do ustalenia biologicznego związku między osobami (np. testy na ojcostwo