Szacunki wskazują, że na świecie żyje ponad 26 mln ludzi z głuchotą wrodzoną. Niestety, obecnie nie ma dostępnych żadnych leków pozwalających na walkę z tą przypadłością, ale wkrótce może się to zmienić, dzięki testowanym terapiom genowym.
W nowym badaniu klinicznym przeprowadzonym przez lekarzy z Eye & ENT Hospital of Fudan University w Szanghaju we współpracy z uczonymi z Mass Eye and Ear Hospital w Bostonie, wykazano przywrócenie słuchu w obu uszach u pięciorga dzieci urodzonych z głuchotą autosomalną spowodowaną mutacjami w genie OTOF. Wszyscy młodzi pacjenci zyskali zdolność określania kierunku, z którego dochodziły dźwięki, a także poprawiła się u nich percepcja mowy w hałaśliwym otoczeniu. Jest to pierwsza na świecie terapia genowa, którą zastosowano do leczenia głuchoty w obu uszach. Szczegóły opisano w czasopiśmie Nature Medicine.
Czytaj też: Przełomowa terapia przywraca słuch dzieciom głuchym od urodzenia
Dr Zheng-Yi Chen, jeden z autorów badania i adiunkt w Eaton-Peabody Laboratories w Mass Eye and Ear, mówi:
Wyniki tych badań są zdumiewające. Wciąż obserwujemy drastyczny postęp zdolności słuchowych u leczonych dzieci, a nowe badanie pokazuje dodatkowe korzyści terapii genowej podawanej do obu uszu, w tym zdolność do lokalizacji źródła dźwięku i poprawę rozpoznawania mowy w hałaśliwym otoczeniu.
Terapia genowa, która przywraca słuch dzieciom. Mamy to!
Ponad 430 mln ludzi na całym świecie cierpi na upośledzającą utratę słuchu, z czego ok. 26 mln to głuchota wrodzona. Do 60 proc. głuchoty dziecięcej jest spowodowane czynnikami genetycznymi. Dzieci z neuropatią słuchową DFNB9 rodzą się z mutacjami w genie OTOF, które uniemożliwiają produkcję funkcjonującego białka otoferliny, niezbędnego dla odbioru dźwięków z otoczenia.
Czytaj też: Terapia genowa “obudziła” ważne funkcje w mózgu. Czy osoby ze ślepotą barw czeka już kolorowa przyszłość?
Fundamentem nowej pracy było badanie pierwszej fazy, w który zastosowano terapię tylko do jednego ucha dziecka. Jednak od samego początku głównym celem uczonych było przywrócenie zdolności słuchowych w obu uszach i umożliwienie pacjentom odbieranie dźwięków w trzech wymiarach. Jest to zdolność konieczna do skutecznej komunikacji i codziennych zadań, np. prowadzenia samochodu.
W ramach nowego badania pięciorgu dzieciom cierpiącym na DFNB9 wstrzyknięto funkcjonujące kopie ludzkiego transgenu OTOF przenoszonego przez wirus adenowirusowy (AAV) do ucha wewnętrznego. Pierwszy młody pacjent otrzymał zastrzyk w lipcu 2023 r., a od tego czasu zaobserwowano 36 zdarzeń niepożądanych, choć nie wystąpiła żadna toksyczność ograniczająca dawkę ani poważne zdarzenia.
U wszystkich pięciorga dzieci nastąpiła poprawa słuchu w obu uszach, ze znaczną poprawą percepcji mowy i lokalizacji dźwięku. Dwoje z dzieci zyskało zdolność doceniania muzyki, bardziej złożonego sygnału słuchowego, a nawet tańczenia w rytm do muzyki! Rodzice młodych pacjentów relacjonują, że to był “niecodzienny widok”.
Dr Zheng-Yi Chen dodaje:
Nasze badanie zdecydowanie popiera leczenie dzieci z DFNB9 w obu uszach i mamy nadzieję, że może zostać rozszerzone, a to podejście być rozpatrywane w przypadku głuchoty spowodowanej innymi genami lub przyczynami niegenetycznymi. Naszym ostatecznym celem jest pomoc ludziom w odzyskaniu słuchu, niezależnie od tego, co spowodowało ich utratę słuchu.
Badanie wciąż jest w toku, a uczestnicy są nadal monitorowani. Terapię można udoskonalić, potencjalnie zmniejszając dawkę i przyspieszając czas pozwalający na przywrócenie funkcji słuchowych. Warto pamiętać, że podczas terapii stosowanej do leczenia obu uszu, wprowadza się podwójne dawki AAV do organizmu, a więc i odpowiedź immunologiczna jest silniejsza. Potencjalne skutki uboczne mogą być znacznie większe niż w przypadku terapii jednostronnej, dlatego nie można się śpieszyć z podejmowaniem kolejnych kroków. Jeżeli wszystko pójdzie zgodnie z planem, to niewykluczone, że terapia będzie dostępna nie tylko dla najmłodszych pacjentów i nie tylko tych, u których głuchota jest spowodowana mutacjami w genie OTOF.