Starożytne DNA może dostarczyć nam cennych informacji na temat naszych przodków, ale badane próbki z czasem ulegają degradacji lub zostają zanieczyszczone. Jednym z najbardziej problematycznych obszarów jest wykrywanie różnic w liczbie chromosomów, takich jak dodatkowe lub brakujące kopie (aneuploidie).
Czytaj też: Rzadka choroba genetyczna odkryta w 1000-letnich szkieletach. Takiej mutacji nigdy wcześniej nie widzieliśmy
Aby temu zaradzić, zespół uczonych z Francis Crick Institute opracował nową metodę obliczeniową umożliwiającą wykrywanie większej zmienności podczas liczenia liczby chromosomów, zwłaszcza X i Y (znanych również jako chromosomy płci) w ludzkim genomie. Badanie opublikowane w Communications Biology pozwoliło zidentyfikować najstarsze znane osoby z aneuploidiami.
Nowa technika analizy DNA odsłania sekrety naszych przodków
Większość komórek w ludzkim ciele ma 23 pary chromosomów, w tym chromosomy płciowe: XX (żeńskie) lub XY (męskie). W przyrodzie możliwe są różne kombinacje, które często przekładają się na rozwój chorób genetycznych. O aneuploidii mówimy, gdy komórki danej osoby mają dodatkowy lub brakujący chromosom. Jeśli ma to miejsce w chromosomach płciowych, w okresie dojrzewania można zaobserwować kilka różnic, takich jak opóźniony rozwój lub zmiany wzrostu.
Czytaj też: Jeżeli masz te geny, to wygrałeś na loterii – jesteś chroniony przed podstępnymi chorobami
Naukowcy opracowali nową metodę obliczeniową, której celem jest wykrycie większej zmienności chromosomów płci. W przypadku chromosomów płciowych polega to na zliczeniu liczby kopii chromosomów X i Y i porównaniu wyniku z przewidywaną wartością bazową. Wykorzystano ją do analizy starożytnego DNA z dużego zbioru danych osób zebranych w ramach projektu Thousand Ancient British Genomes, identyfikując sześć osób z aneuploidiami w pięciu lokalizacjach w Somerset, Yorkshire, Oxford i Lincoln. Osoby te żyły w różnych okresach czasu, od epoki żelaza (2500 lat temu) do okresu postśredniowiecznego (około 250 lat temu). Zidentyfikowano pięć osób, których chromosomy płci nie mieściły się w kategoriach XX lub XY. Wszystkich pochowano zgodnie ze zwyczajami panującymi w ich społeczeństwie.
Dzięki temu zidentyfikowano pierwszą prehistoryczną osobę z mozaikowym zespołem Turnera oraz pierwszy prehistoryczny przypadek zespołu Jacoba. Zespół Turnera charakteryzuje się jednym chromosomem X zamiast dwóch XX, podczas gdy zespół Jacoba charakteryzuje się dodatkowym chromosomem Y (XYY).
Kości osoby z zespołem Turnera wskazywały, że nie przeszła ona okresu dojrzewania ani miesiączki, chociaż uważano, że miała ok. 18–22 lat. Jednak analiza wykazała również, że tylko niektóre komórki miały tylko jedną kopię chromosomu X, podczas gdy inne miały zwykle dwie. Nazywa się to mozaicyzmem.
W badaniu zidentyfikowano także trzy osoby z zespołem Klinefeltera (dodatkowy chromosom X – XXY), które żyły w różnych okresach. Ujawniono również, że niemowlę z epoki żelaza ma zespół Downa, będący wynikiem dodatkowej kopii chromosomu 21 – jest to aneuploidia autosomalna, co oznacza, że wpływa na chromosom, który nie jest chromosomem płciowym.
Kakia Anastasiadou, doktorantka w Ancient Genomics Laboratory w Francis Crick Institute mówi:
Dzięki precyzyjnemu pomiarowi chromosomów płciowych byliśmy w stanie wykazać pierwsze prehistoryczne dowody na występowanie zespołu Turnera 2500 lat temu i najwcześniejsze znane występowanie zespołu Jacoba około 1200 lat temu. Trudno jest uzyskać pełny obraz tego, jak te osoby żyły i wchodziły w interakcje ze społeczeństwem, ponieważ nie znaleziono ich z dobytkiem ani w nietypowych grobach, ale może to pozwolić na pewien wgląd w to, jak postrzeganie tożsamości płciowej ewoluowało na przestrzeni czasu.