To kolejny sukces szczecińskich genetyków od wielu lat specjalizujących się w badaniach mutacji genetycznych zwiększających zachorowanie na nowotwory, w tym szczególnie na raka piersi. 27 kwietnia 2015 r. opublikowali w „Nature Genetics” wyniki badań nad mutacją genu RECQL, która również zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi.
Wykryte w polskiej populacji dwie mutacje genu PALB2 mogą wywołać wyjątkowo agresywną postać raka piersi, groźniejszą nawet niż tę powodowaną przez znaną od lat mutację genu BRCA1. Z powodu tego zaburzenia genetycznego Angelina Jolie zdecydowała się na prewencyjne usunięcia zarówno obu piersi, jak i jajników, bo zwiększa ona ryzyko rozwoju obydwu tych nowotworów.
Szczecińscy genetycy oceniają, że w Polsce nosicielkami mutacji PALB2 jest 50 tys. kobiet, dwukrotnie mniej niż tych z mutacją BRCA1, których jest w naszym kraju jakieś 100 tys. Przebadali ponad 17 tys. kobiet z całego kraju, spośród których 12,5 tys. zachorowało na raka piersi, a 4,7 tys. pań stanowiło grupę kontrolną (bez tego nowotworu).
Czytaj więcej: EKSPERCI WHO: 12 KROKÓW, BY NIE ZACHOROWAĆ NA RAKA
„Nie znam innej mutacji związanej z rakiem piersi o tak złym rokowaniu” – podkreśla prof. Cybulski. Dodaje jednak, że nie wszystkie kobiety z PALB2 są skazane na prewencyjna mastektomię, jeśli chcą uniknąć przedwczesnego zgonu z powodu agresywnej postaci raka piersi.
„Nasze badania wykazały również, że u kobiet z tą mutacją ryzyko zgonu w znacznym stopniu zależy od wielkości guza – dodaje szczeciński genetyk. – Jeśli zostanie on wykryty dość wcześnie, gdy nie przekracza jeszcze 2 cm średnicy, prawdopodobieństwo dziesięcioletniego przeżycia sięga 82 proc. Dopiero, gdy guz jest większych rozmiarów, powyżej 2 cm, spada ono do zaledwie 30 proc.”
Według specjalisty, u nosicielek mutacji PALB2 kluczowe znaczenie ma regularne poddawanie się badaniom kontrolnym, takim jak mammografia i USG oraz ewentualnie rezonans magnetyczny. „Te badania diagnostyczne pozwalają wcześnie wykryć raka piersi, gdy jest on jeszcze niewielki. Potwierdziły to nasze badania, mieliśmy pacjentki z tą mutacją, które się badały i udało się wykryć guz o rozmiarach zaledwie 8 mm, 10 mm, 11 mm lub 16 mm” – podkreśla.
Czytaj więcej: RAKIEM MOŻNA SIĘ ZARAZIĆ
Zdaniem profa Cybulskiego mastektomię prewencyjną, jakiej poddała się Angelina Jolie, mogą rozważyć kobiety z PALB2, u których raka piersi wykryto wśród najbliższych krewnych. „Mam jednak nadzieję, że w razie wykrycia zaawansowanego raka piersi u kobiet z mutacją PALB2 bardziej skuteczne okażą się niektóre dostępne leki, wydłużające ich przeżycia” – podkreśla.
Mutację PALB2 można wykryć dostępnymi w Polsce testami genetycznymi. Jeden kosztuje 120 zł. Prof. Cybulski uważa, że w pierwszej kolejności powinny wykonać go kobiety, w których rodzinach pojawił się rak piersi.