Naukowcy z Uniwersytetu Bristolskiego i NHS Blood & Transplant (NHSBT) ogłosili odkrycie nowej, wyjątkowo rzadkiej grupy krwi. To ukoronowanie żmudnych badań, których celem było rozwiązanie trwającej od 30 lat tajemnicy dotyczącej trzech genetycznie niescharakteryzowanych antygenów, które nie pasowały do żadnego znanego systemu grup krwi. Szczegóły opisano w czasopiśmie Blood.
Czym są grupy krwi?
Czerwone krwinki, czyli erytrocyty, mają na swojej powierzchni antygeny, które są charakterystyczne dla danego organizmu. Mają one głównie budowę białkową, a wprowadzenie do krwi osoby, która nie ma konkretnych antygenów, powoduje natychmiastową produkcję skierowanych przeciwko nim przeciwciał (alloimmunizacja). To może być poważny problem w przypadku konieczności transfuzji lub ciąży (gdy jest ryzyko tzw. konfliktu serologicznego).
Czytaj też: Mumifikacja i brutalne morderstwo w tle. Naukowcy odtworzyli mrożącą krew w żyłach historię
Istnieje wiele układów grupowych antygenów, mimo iż większość osób kojarzy tylko AB0 i Rh. Układ ABO oznacza, że na powierzchni erytrocytów występują pojedyncze antygeny oznaczone literami A i B, antygeny A i B jednocześnie lub nie ma ich wcale (grupa krwi 0). Na układ grupowy Rh składa się 49 antygenów – pojawiają się one ok. 6. tygodnia życia płodowego i od samego początku wykazują dużą immunogenność. W układzie Rh występuje 5 głównych antygenów: D, C, c, E i e.
Układ grupowy Er po raz pierwszy zaobserwowano ponad 30 lat temu, ale dopiero teraz udało się go dokładnie zbadać (dzięki rozwojowi technik sekwencjonowania genów). Naukowcy namierzyli specyficzne zmiany w genie kodującym białko Piezo1, co przekłada się na produkcję zmienionego białka na powierzchni komórek. Udało się udowodnić, że alloprzeciwciała przeciwko antygenom Er (w tym dwa nigdy wcześniej nie zgłoszone) wiążą się z Piezo1 i że Piezo1 jest wymagane do ekspresji antygenu Er. Dzięki temu ustanowiono Er jako nowy układ grupowy krwi.
Dr Tim Satchwell z Uniwersytetu Bristolskiego mówi:
To badanie jest doskonałym przykładem, jak nowe technologie mogą łączyć się z bardziej tradycyjnymi podejściami, aby zająć się długoletnimi pytaniami, na które odpowiedź byłaby niemożliwa jeszcze nie tak dawno. Fakt, że Er okazał się być Piezo1, białkiem o tak szerokim zainteresowaniu, czyni to jeszcze bardziej intrygującym.
Odkrycie genetycznych podstaw układu grupowego Er pozwoli naukowcom na opracowanie nowych testów do identyfikacji osób z rzadkimi grupami krwi. Już od dawna wiadomo, że białko Piezo1 odgrywa ważną rolę w naszym organizmie, ale do tej pory nie łączono go z krwią.
Czytaj też: Neandertalczycy i denisowianie też mieli grupy krwi
Prof. Ash Toye z Uniwersytetu Bristolskiego i dyrektor NIHR Blood and Transplant Research Unit dodaje:
Ta praca pokazuje, że nawet po wszystkich przeprowadzonych do tej pory badaniach, prosta czerwona krwinka może nas jeszcze zaskoczyć. Białka Piezo są białkami mechanosensorycznymi, które są wykorzystywane przez czerwoną krwinkę do wyczuwania, kiedy jest ona ściskana. Białko to występuje w zaledwie kilkuset kopiach w błonie każdej komórki. To badanie naprawdę podkreśla potencjalną antygenowość nawet bardzo słabo wyrażonych białek i ich znaczenie dla medycyny transfuzji.
Warto przypomnieć, że za “odkrycie receptorów temperatury i dotyku”, a także badania nad białkami Piezo, David Julius, Ard Patapoutian i Howard Hughes otrzymali w ubiegłym roku Nagrodę Nobla z medycyny i fizjologii.