Tegoroczna Nagroda Nobla w dziedzinie fizjologii i medycyny została przyznana Svante Pääbo, biologowi specjalizującemu się w genetyce ewolucyjnej, za “odkrycia dotyczące genomów wymarłych homininów i ewolucji człowieka”. Są to odkrycia niezwykle istotne dla całej biologii i naszego rozumienia pochodzenia gatunku Homo sapiens, choć nie tak praktyczne, jak te, za które nagrody przyznawano w latach poprzednich.
Czytaj też: Neandertalczycy i denisowianie też mieli grupy krwi
Komitet Noblowski w uzasadnieniu przytoczył, że Svante Pääbo “dokonał czegoś pozornie niemożliwego: zsekwencjonował genom neandertalczyka, wymarłego krewnego współczesnego człowieka, a także dokonał odkrycia nieznanego wcześniej hominina: denisowianina”. Badania Pääbo wykazały, że transfer genów od tych wymarłych homininów do Homo sapiens nastąpił po migracji z Afryki ok. 70 000 lat temu. To odkrycie ma znaczenie praktyczne, wpływając na to, jak nasz układ odpornościowy reaguje na infekcje. Doprowadziło także do powstania zupełnie nowej dziedziny biologii – paleogenomiki.
Skąd pochodzi człowiek?
Paleontologia i archeologia są ważne dla badań nad ewolucją człowieka. To właśnie dzięki tym dziedzinom odkryto, że człowiek współczesny – Homo sapiens – po raz pierwszy pojawił się w Afryce ok. 300 000 lat temu, podczas gdy nasi najbliżsi krewni – neandertalczycy – rozwinęli się poza Afryką i zamieszkiwali Europę oraz Azję od ok. 400 000 lat do 30 000 lat temu, kiedy wyginęli.
Zaledwie 70 000 lat temu Homo sapiens migrował z Afryki na Bliski Wschód, skąd rozprzestrzenił się na cały świat. To potwierdza, że był czas, kiedy ludzie współcześni i neandertalczycy współistnieli na tych samych obszarach. W jakie interakcje wchodzili? Czy krzyżowali się? Na te pytania odpowiedzieć mogą tylko badania genomowe.
Svante Pääbo za cel obrał zsekwencjonowanie genomu neandertalczyka, ale szybko okazało się, jak ekstremalne wyzwania techniczne przed nim stoją. Nie mamy kompletnego genomu neandertalczyka, a jedynie rachityczne fragmenty, które przez lata zostały zanieczyszczone i mocno zmodyfikowane. Pääbo zaczął pracować nad nową metodą badania DNA neandertalczyków, co zajęło mu kilkanaście lat.
W 1990 r. Pääbo został zatrudniony na Uniwersytecie w Monachium i tam postanowił przyjrzeć się DNA z mitochondriów neandertalczyków. Wiadomo bowiem, że te organella komórkowe mają własny, niepodlegający czynnikom zewnętrznym genom. Jest on niewielki i ma zaledwie skrawek informacji genetycznej organizmu, ale występuje w tysiącach kopii, więc teoretycznie łatwiej go rozszyfrować. Dzięki licznym próbom, Pääbo udało się zsekwencjonować region mitochondrialny DNA (mDNA) z fragmentu kości sprzed 40 000 lat.
Czytaj też: Neandertalczycy wyginęli 40 tys. lat temu. Zaskakujące, że ich żywego DNA nadal jest mnóstwo na świecie!
W kolejnych latach Pääbo podjął się próbom zsekwencjonowania genomu jądrowego neandertalczyka. Przeniósł się do Instytutu Maksa Plancka w Lipsku i wraz z zespołem badawczym w 2010 r. opublikował kompletną sekwencję genomu neandertalczyka. Analizy potwierdziły, że wspólny przodek Homo sapiens i neandertalczyków żył ok. 800 000 lat temu.
Analizy porównawcze zespołu Pääbo wykazały, że sekwencje DNA neandertalczyków były bardziej podobne do sekwencji współczesnych ludzi pochodzących z Europy lub Azji niż do współczesnych ludzi pochodzących z Afryki. Oznacza to, że neandertalczycy i Homo sapiens krzyżowali się podczas tysiącleci współistnienia. U współczesnych ludzi o europejskim lub azjatyckim pochodzeniu około 1-4% genomu pochodzi od neandertalczyków.
Z kim krzyżował się Homo sapiens?
W 2008 r. w Denisowej Jaskini w południowej Syberii odkryto liczący 40 000 lat fragment kości palca, który zawierał wyjątkowo dobrze zachowane DNA. Kiedy je zsekwencjonowano, okazało się, że materiał był unikalny w porównaniu ze wszystkimi znanymi sekwencjami pochodzącymi od neandertalczyków i Homo sapiens. Odkryto tym samym nieznanego wcześniej hominina, którego nazwano denisowianinem. Wkrótce potwierdzono, że między Homo sapiens a denisowianinami także występował przepływ genów (gatunki krzyżowały się). Związek ten po raz pierwszy zaobserwowano w populacjach z Melanezji i innych części Azji Południowo-Wschodniej, gdzie osobnicy noszą do 6% DNA denisowian.
Odkrycia Pääbo ulepszyły rozumienie naszej historii ewolucyjnej. W czasie, gdy Homo sapiens wyemigrował z Afryki, co najmniej dwie wymarłe populacje homininów zamieszkiwały Eurazję. Neandertalczycy żyli w zachodniej Eurazji, podczas gdy denisowianie zamieszkiwali wschodnią część kontynentu. Podczas ekspansji Homo sapiens poza Afrykę i migracji na wschód, nasz gatunek krzyżował się zarówno z neandertalczykami, jak i denisowianinami.
Badania Pääbo pozwoliły powołać do życia nową dziedzinę naukową – paleogenomikę. Dzięki niej, rozumiemy, że sekwencje genów, które mamy od naszych przodków wpływają na fizjologię. Dobrym przykładem jest wersja genu EPAS1 od denisowian, która daje przewagę w przetrwaniu na dużych wysokościach i jest powszechna wśród współczesnych Tybetańczyków. Innym przykładem są geny neandertalskie, które wpływają na naszą odpowiedź immunologiczną na różne rodzaje infekcji.
Czytaj też: Neandertalczycy byli mniej dzicy niż sądzimy. Potwierdza to znalezisko sprzed 51 tys. lat
Gdyby nie badania Svante Pääbo, nie wiedzielibyśmy dzisiaj, jakie jest nasze ewolucyjne pochodzenie. Mimo iż nie są tak “praktyczne” jak opracowanie szczepionki przeciwko groźnej chorobie czy zrozumienie podstaw elementarnych procesów biologicznych, to odpowiadają na jedno z najbardziej podstawowych pytań naukowych: skąd pochodzimy.