Mutacje genu RECQL zwiększają ryzyko raka piersi około pięciokrotnie – odkrył zespół naukowców z Polski i Kanady – informuje „Nature Genetics”.
Od kilku lat można sprawdzić cały genom każdej osoby, co pozwala skuteczniej znajdować niebezpieczne mutacje. Poszukiwania kolejnych genów związanych z ryzykiem najłatwiej prowadzić na jednolitych genetycznie populacjach, o słabo wymieszanych genach – takich jak polska czy francusko-kanadyjska.
Czytaj więcej: EKSPERCI WHO: 12 KROKÓW, BY NIE ZACHOROWAĆ NA RAKA
Naukowcy w pierwsze fazie swoich badań przebadali wszystkie geny (około 30 tys.) u 144 chorych na raka piersi kobiet z Polski oraz 51 z Kanady. Wszystkie pochodziły z rodzin, w których pojawiał się rak piersi, ale nie wystąpiła mutacja BRCA1, BRCA2 CHEK2, NBN ani PALB2. Dzięki temu można było wytypować odpowiednie kandydatki do dalszych badań.
W obu badanych, różniących się od siebie grupach etnicznych naukowcy wykryli różne mutacje tego samego genu RECQL.
Następna faza badań objęła 950 chorych na raka piersi Polek i Kanadyjek. I tym razem w ich genomie odkryte zostały powtarzalne mutacje genu RECQL. Wyniki porównano z kolejna grupą – 25 tys. osób chorych i zdrowych, także z obu krajów.
Naukowcy z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego wykazali, że mutacje genu RECQL mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka piersi aż pięciokrotnie. – W przypadku polskiej populacji nosicielstwo mutacji genu RECQL wiąże się z pięciokrotnie większym ryzykiem zachorowania. Wyniki badań populacji kanadyjskiej sugerują, że ryzyko to może być nawet większe – powiedział prof. Jan Lubiński z Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego.
Czytaj więcej: RAKIEM MOŻNA SIĘ ZARAZIĆ
Planowane są dalsze badania prowadzane w innych krajach. Choć mutacje RECQL występują raczej rzadko, jego działanie jest wyraźne – choruje co druga dotknięta nimi kobieta.
Eksperci chcą teraz znaleźć najlepszą metodę profilaktyki i leczenia dla kobiet z mutacjami RECQL. Np. nosicielkom mutacji BRCA 1 odradza się stosowanie pigułki antykoncepcyjnej, która może zwiększać ryzyko zachorowania, zalecane jest natomiast długotrwałe karmienie piersią.
Głównymi autorami badań prowadzonych w Polsce byli profesorowie Cezary Cybulski i Jan Lubiński ze Szczecina, natomiast po stronie kanadyjskiej profesorowie: Mohammad R. Akbari i Steven A. Narod z uniwersytetu w Toronto oraz Wiliam D. Foulkes z uniwersytetu McGill w Montrealu. Polacy i Kanadyjczycy współpracują ze sobą od lat.