Naukowcy sugerują, że winne jest błędne myślenie o BRCA1 i BRCA2 jako ”genach raka piersi”. Panowie, przekonuje BBC, wierzą, że nie mają tkanki jak ta tworząca kobiece piersi, więc nie podlegają ryzyku. O ile faktycznie, mężczyźni mają jej znacznie mniej (co przekłada się na niższe ryzyko wystąpienia raka przy wadliwym genie, nawet gdy chodzi o BRCA2), takie podejście w nieuprawniony sposób eliminuje obawy przed innymi zagrożeniami typowymi dla mutacji tego genu. Choćby przeniesieniem go na własne dzieci.
Mężczyźni z wadliwym BRCA2, podobnie jak kobiety, podlegają 50 proc. ryzyku wystąpienia takiego scenariusza. Jeżeli córka odziedziczy taką mutację, istnieje nawet 85 proc. ryzyko, że zapadnie na raka przed 70 rokiem życia. – Gdyby udało się zachęcić większą liczbę mężczyzn do regularnego badania się, pomogliby kobietom z własnej rodziny. Ważnym krokiem na drodze do prewencji raka jest zburzenie przeświadczenia, że mutacje tych genów zwiększają jedynie ryzyko raka u kobiet – uważa Julie Rani Nangia, dyrektor Kliniki Wysokiego Ryzyka i szefowa programu Zapobiegania Rakowi Piersi w Baylor College of Medicine w Teksasie.
Kolejny problem dotykający mężczyzn z mutacją BRCA2 to dwukrotnie większe ryzyko raka prostaty. Badania pokazują, że jeżeli kobieta i mężczyzna mają taką samą mutację genu BRCA, jest bardziej prawdopodobne, że on dostanie raka prostaty niż ona raka piersi. Średnio na świecie tylko 39 proc. nosicieli wadliwego BRCA2 u których wykrywa się raka prostaty przeżywa ponad 5 lat od diagnozy. Naturalnie, im kraj bogatszy i służba zdrowia doskonalsza, tym odsetek większy (84 proc. w Wielkiej Brytanii, 99 proc. w USA).
W przypadku nosicieli tej mutacji istnieją dość skuteczne leki powstrzymujące chorobę, ale kluczowy jest moment wykrycia. Stąd coraz częściej powtarzające się postulaty lekarzy o rozszerzenie o mężczyzn programów wykrywających zmiany genetyczne we wspomnianych genach. Onkolodzy sądzą, że u wszystkich mężczyzn powyżej 40 roku życia z wadliwym BRCA2 powinno się robić okresowe badania krwi. Tzw. testy PSA (swoistego antygenu gruczołu krokowego) określają poziom antygenu sterczowego, glikoproteiny produkowanej przez komórki nabłonka gruczołowego prostaty.
Poziom ponad normę wskazuje, że coś niedobrego dzieje się z prostatą pacjenta. Masowe badania bez dodatkowej wiedzy nie mają zbyt wiele sensu, bo – jak tłumaczy medonet.pl antygen PSA produkowany jest również przez zdrowy nabłonek w okolicy prostaty i może być wykrywany również u osób ze zdrowym gruczołem, w stanach zapalnych gruczołu jak i u osób z nowotworem stercza”.
– Dla mężczyzn u których stwierdzi się jednak wadliwy BRCA2, test PSA może być potężnym narzędziem dającym szansę zatrzymać chorobę nowotworową. Mamy nadzieję, że Europejskie Stowarzyszenie Urologów weźmie nasze słowa pod uwagę tworząc swoje wytyczne dla lekarzy – mówi Ros Eeles z Instytutu Badań nad Rakiem w Londynie. Europejska praktyka pokazuje, że lekarze rodzinni kierują na badania genetyczne tylko osoby, które miały już w rodzinie przypadki wadliwego BRCA1 lub BRCA2.