O odpowiedniej dawce leku zawsze decyduje lekarz, ale czasami nie sposób przewidzieć wszystkich interakcji, w które wchodzi dany preparat w naszym organizmie. Naukowcy z Max Planck Institute for Evolutionary Anthropology w Niemczech i Instytutu Karolinska w Szwecji zbadali dwa warianty enzymatyczne, które sprawiają, że leki są mniej efektywne i wykazali, że odziedziczyliśmy je od neandertalczyków. Szczegóły opisano w czasopiśmie The Pharmacogenomics Journal.
Prezent od przodków
Podstawowym założeniem medycyny spersonalizowanej jest dostosowanie opieki zdrowotnej bezpośrednio do pacjenta. To wymaga indywidualnego podejścia i skomplikowanych badań, m.in. genetycznych. Leki są zwykle przepisywane zgodnie z odgórnymi wytycznymi – pacjent o danej masie ciała zażywa jedną tabletkę, a osoba cięższa np. dwie, itd. Warianty genetyczne w genach kodujących enzymy z rodziny cytochromu P450 wpływają na to, jak są one wydajne. Naukowcy odkryli, że dwa z najważniejszych wariantów genetycznych wpływających na zdolność przyswajania leków są dziedziczone od neandertalczyków – ich nosicielami jest 20% współczesnych Europejczyków.
Czytaj też: Zaledwie 1,5% DNA odróżnia Homo sapiens od neandertalczyków
W badaniu, prowadzonym przez Hugo Zeberga z Instytutu Karolinska oraz Svante Pääbo, dyrektora w Instytucie Maxa Plancka dla Antropologii Ewolucyjnej, zidentyfikowano segment DNA odziedziczony po neandertalczykach, niosący dwa enzymy cytochromu P450. Eliminują one kilka popularnych leków, takich jak rozrzedzająca krew warfaryna, leki przeciwpadaczkowe fenytoina, statyny obniżające poziom cholesterolu i popularne środki przeciwbólowe, w tym ibuprofen. Neandertalskie warianty enzymów są ogólnie mniej wydajne w eliminowaniu leków.
Hugo Zeberg mówi:
Jest to jeden przypadek, w którym domieszka z neandertalczykami ma bezpośredni wpływ na dane kliniczne. W przeciwnym razie dawki terapeutyczne mogą być toksyczne dla nosicieli neandertalskiego wariantu genu.
Szacunki wskazują, że wspomniane warianty genetyczne ma ok. 12% Europejczyków. Ustalenia te nie powinny bezpośrednio wpływać na praktykę kliniczną, ale mogą pomóc rozwiązywać niektóre zagadki medyczne, np. dlaczego te same leki lepiej działają u jednych, ale są nieskuteczne u innych.
Warto wspomnieć, że neandertalczycy (Homo neanderthalensis) byli grupą archaicznych człowiekowatych, którzy zamieszkiwali Europę i Azję przed przybyciem człowieka rozumnego (Homo sapiens). Kiedy ludzie rozumni i neandertalczycy spotkali się 60 000 lat temu, wymieszali się. W konsekwencji tych krzyżówek, ludzie współcześni mający korzenie poza Afryką mają genom w 1-2% odziedziczony od neandertalczyków.