Każdy z nas ma określoną grupę krwi, zależną od obecności antygenów na powierzchni czerwonych krwinek. Najbardziej znane systemy to ABO i Rh, które są kluczowe przy transfuzjach krwi. Jednak istnieje wiele innych mniej znanych systemów, które mogą być decydujące dla zdrowia pacjentów. Jeśli krew dawcy i biorcy nie zostanie odpowiednio dopasowana pod względem tych antygenów, może dojść do poważnych reakcji immunologicznych, a nawet śmierci pacjenta.
Czytaj też: Uniwersalna krew do transfuzji coraz bliżej. Rozwiązanie nadchodzi z nieoczekiwanej strony
W 1972 r. po raz pierwszy odkryto tajemniczy antygen AnWj. Przez ponad 50 lat naukowcy nie byli w stanie ustalić jego genetycznego podłoża – aż do teraz. Zespół badaczy z NHS Blood and Transplant i NHSBT International Blood Group Reference Laboratory (IBGRL), odkrył, że AnWj jest powiązany z białkiem o nazwie Mal, co pozwoliło sklasyfikować nowy system grup krwi – MAL. Szczegóły opisano w czasopiśmie Blood.
Dr Louise Tilley z NHS Blood and Transplant mówi:
Podłoże genetyczne AnWj pozostaje tajemnicą od ponad 50 lat, a ja osobiście próbuję je rozwiązać od prawie 20 lat mojej kariery. Stanowi to ogromne osiągnięcie i ukoronowanie długiego wysiłku zespołowego, aby w końcu ustanowić ten nowy system grup krwi i móc zaoferować najlepszą opiekę rzadkim, ale ważnym pacjentom.
Jak działa system grup krwi MAL?
Antygen AnWj występuje u ponad 99,9 proc. ludzi, ale niektórzy mogą go nie posiadać. Najczęściej jest to wynik chorób hematologicznych, takich jak białaczka, które tłumią ekspresję tego antygenu. Jednak w rzadkich przypadkach AnWj-negatywny fenotyp jest dziedziczony genetycznie.
Czytaj też: Świńska wątroba i ludzka krew. Czekający na nowe życie mogą nie mieć innego wyboru
W nowym badaniu zidentyfikowano pięć osób z genetycznym brakiem antygenu AnWj, w tym rodzinę Arabów-izraelskich. Co ciekawe, jedna z badanych próbek pochodziła od kobiety, która została zdiagnozowana jako pierwsza AnWj-negatywna osoba już w latach 70. ubiegłego wieku.
Dla osób z rzadką grupą MAL transfuzje krwi mogą być ryzykowne. Jeśli otrzymają krew z antygenem AnWj, ich układ odpornościowy może zareagować gwałtownie, co grozi poważnymi komplikacjami zdrowotnymi. Dzięki odkryciu nowego systemu genotypowania będzie można szybko identyfikować zarówno pacjentów, jak i dawców z brakiem antygenu AnWj, co pozwoli uniknąć ryzykownych transfuzji.
Dr Nicole Thornton, szefowa IBGRL Red Cell Reference w NHS Blood and Transplant, mówi:
Rozwiązanie genetycznych podstaw AnWj było jednym z naszych najtrudniejszych projektów, ale w końcu się udało. Teraz testy krwi mogą być zaprojektowane w celu identyfikacji genetycznie ujemnych pacjentów i dawców AnWj. Takie testy mogą zostać dodane do istniejących platform genotypowania.
Naukowcy zastosowali nowoczesną metodę sekwencjonowania egzomu – analizę DNA, która umożliwia identyfikację mutacji w genach kodujących białka. Dzięki temu odkryli, że mutacje w genie MAL prowadzą do braku antygenu AnWj na powierzchni krwinek czerwonych. Eksperymenty potwierdziły, że wprowadzenie normalnego genu MAL do komórek powoduje pojawienie się antygenu AnWj, co ostatecznie rozwiało wątpliwości co do jego genetycznego podłoża.
Dr Tim Satchwell, starszy wykładowca na UWE Bristol, który przyczynił się do badania, wyjaśnia:
Mal to bardzo małe białko o kilku interesujących właściwościach, które utrudniały jego identyfikację i oznaczały, że musieliśmy prowadzić wiele badań, aby zebrać dowody potrzebne do ustalenia tego systemu grup krwi. Możliwość połączenia naszej wiedzy specjalistycznej, aby w końcu to osiągnąć, przyniosła całemu zespołowi wiele satysfakcji.
To odkrycie jest 47. systemem grup krwi, jaki kiedykolwiek zidentyfikowano. Pokazuje, jak skomplikowanym i fascynującym zjawiskiem jest krew – i jak wiele wciąż pozostaje do odkrycia.