Ten niezwykłe medyczny przypadek został opisany na łamach Science Advances, a naukowcy z hiszpańskiego Narodowego Centrum Badań nad Rakiem pobrali próbki krwi i zastosowali sekwencjonowanie DNA komórek pobranych od pacjentki. Celem było lepsze zrozumienie mutacji genetycznych zachodzących w organizmie kobiety.
Czytaj też: Hybryda, jakiej nigdy wcześniej nie widzieliśmy. Dwa różne wirusy połączyły się w jeden
Ostatecznie udało się wyjaśnić, co może stać za tymi nietypowymi zachorowaniami. Pacjentka posiada bowiem nietypową mutację w obu kopiach genu MAD1L1. Takich przypadków w zasadzie nie spotyka się u ludzi. MAD1L1 jest odpowiedzialny za kluczowy element mechanizmu wyrównującego chromosomy przed podziałem komórki. Gen ten był wcześniej podejrzewany o branie udziału w hamowaniu rozwoju nowotworów.
Podwójna mutacja genu MAD1L1 jest śmiertelna dla zarodków myszy, co sprawia, że ten przypadek jest jeszcze bardziej intrygujący. U 36-latki mutacja doprowadziła do pojawienia się zaburzeń w zakresie replikacji i tworzenia komórek o różnej liczbie chromosomów. Około 30-40 procent komórek krwi pacjentki charakteryzowało się nieprawidłową liczbą chromosomów.
36-latka dwunastokrotnie zachorowała na raka – w pięciu przypadkach zmiany miały złośliwy charakter
Osoby cierpiące na syndrom MVA (mosaic variegated aneuploidy) wykazują zaburzenie, w którym część komórek organizmu posiada nieprawidłową liczbę chromosomów zamiast zwykle spotykanych 46 chromosomów. Określa się to mianem aneuploidii, która może występować właśnie w związku z mutacjami genu MAD1L1. Osoby z MVA często cierpią na opóźnienia rozwojowe, mikrocefalię czy niepełnosprawność intelektualną. Mogą być również w większym stopni narażone na zachorowanie na raka.
Czytaj też: Mają sposób na nocne koszmary. Naukowcy proponują proste rozwiązanie
U głównej bohaterki tej wiadomości nie odnotowano jednak tego typu problemów, co dodatkowo komplikuje zrozumienie całej historii. Wygląda na to, że osoby z aneuploidią mają wzmocnioną reakcję immunologiczną mogącą zapewniać im dodatkowe możliwości w walce z rakiem. Dalsze ustalenia mogłyby przynieść przełom w leczeniu pacjentów.