Myśląc o wspaniałej cywilizacji starożytnych Egipcjan, rzadko kiedy pamiętamy o tym, jak chorowite było ówczesne społeczeństwo. W państwie faraonów powszechne były na przykład malaria, gruźlica, trąd i achondroplazja. Ta ostatnia to najczęstsza przyczyna karłowatości – dotknięci nią ludzie mają krótkie ręce i nogi, za to stosunkowo duże głowy. W Egipcie nie byli oni jednak uważani za gorszych czy niepełnosprawnych. „Wręcz przeciwnie – mieli własne miejsce w społeczeństwie, czasem bardzo eksponowane.
Wiadomo o co najmniej kilku karłowatych urzędnikach dworskich, którzy doczekali się wystawnych pogrzebów na królewskich cmentarzach. Chorzy na achondroplazję specjalizowali się w niektórych zawodach: byli tancerzami, osobistymi asystentami, jubilerami i opiekunami zwierząt” – wyjaśnia dr Chahira Kozma, pediatra z Georgetown University. Karzełków nie brakowało też w panteonie egipskich bogów. Wyraźne cechy achondroplazji mają m.in. Ptah, opiekun sztuki i rzemiosł, oraz Bes, patron ogniska domowego, dzieci i rozrywki.
INNE ZNACZY BOSKIE
Podobne odkrycia, będące wynikiem wspólnej pracy lekarzy i archeologów, trudno byłoby dziś zliczyć. Okazuje się, że starożytni znali większość występujących współcześnie wrodzonych wad budowy ludzkiego ciała i najczęściej traktowali je jako efekt działania sił nadprzyrodzonych. Skoro narodziny „zwykłych” bliźniąt uważano za sprawkę bogów, to co dopiero mówić o braciach syjamskich – zwłaszcza tych mocno niekompletnych? Zdarzało i zdarza się bowiem, że jeszcze w łonie matki jedno z bliźniąt zostaje niemal całkowicie „wchłonięte” przez drugie, wskutek czego na świat przychodzi człowiek z trojgiem rąk czy czterema nogami.
Nietrudno więc zrozumieć, skąd wzięły się zadziwiające hinduskie bóstwa czy mityczne centaury (choć w tym przypadku mogło też chodzić o nadmierne owłosienie ciała, które występuje w przypadku tzw. hipertrichozy). Boski status zdobywali najczęściej ci odmieńcy, którym udało się przetrwać pierwsze lata życia, a to, jak wiadomo, wcale nie było w tamtych czasach łatwe nawet dla zupełnie zdrowych dzieci. Ludzką wyobraźnię mogły jednak pobudzać także te wady wrodzone, które prowadziły do śmierci w bardzo młodym wieku. Wiadomo na przykład, że schorzenie zwane cyklopią jest zawsze zabójcze: dzieci mają nie tylko zdeformowaną twarz z pojedynczym okiem pośrodku, ale także mocno zniekształcony mózg, niepodzielony na półkule. Cyklopia występuje jednak na tyle często – jest przyczyną 0,5 proc. wszystkich poronień – że na tej podstawie powstał mit o rasie groźnych stworów, które znamy chociażby z „Odysei” Homera. Postaci demonów i diabłów są więc skutkiem setek lat obserwacji, którymi dziś zajmują się patomorfolodzy – jak bardzo ludzkie ciało może odbiegać od szeroko przyjętej „normy” i jak często wrodzone wady okazują się smiercionośne.
Lekarze twierdzą, że takich zmian obserwujemy coraz więcej w ostatnich dziesięcioleciach, głównie wskutek zanieczyszczenia środowiska i tego, że kobiety decydują się na dziecko w coraz późniejszym wieku. Jednak nieprawidłowości genetyczne – bezpośrednia przyczyna widocznych zniekształceń ciała – występowały zawsze. Uczeni szacują, że każdy zarodek ma w swoim DNA aż sto mutacji, które nie występowały u jego rodziców. Z tego średnio cztery z nich sprawiają, że zmienia się struktura produkowanych przez komórki białek, a w trzech przypadkach jest to potencjalnie szkodliwe dla organizmu. Jeśli dodamy do tego efekt kumulowania się mutacji w kolejnych pokoleniach, to okaże się, że każda nowo narodzona istota ludzka jest obarczona setkami niewielkich wad, i dziwić może, że tylko czasami stają się one widoczne.
WIELKIE KARIERY ODMIEŃCÓW
Wraz z nastaniem religii monoteistycznych ludzkie osobliwości straciły szansę na status boga, za to coraz częściej brano je za pomiot szatana. Osoby takie często były porzucane przez bliskich, a nawet sprzedawane w niewolę. O ile bowiem ludzie nie chcieli mieszkać pod jednym dachem z „odmieńcem”, to chętnie wydawali pieniądze, by go zobaczyć. Tak rozpoczęła się era czegoś, co dziś nazywamy cyrkiem, a co jeszcze sto kilkadziesiąt lat temu kojarzyło się bardziej z egzotycznymi przedstawicielami Homo sapiens niż z lwami czy słoniami. Jednak praca w takim cyrku nie zawsze była związana z poniżeniem i wyzyskiem. Dla ciężko chorych ludzi mogło to być jedyne źródło całkiem godziwego zarobku, a odraza, jaką budzili wśród publiczności, mieszała się z podziwem. Toteż wiele zupełnie zdrowych osób zaczęło wybierać taką ścieżkę kariery, imając się przy tym dość drastycznych środków: kobiety przejadały się, by zostać monstrualnie grubymi damami, mężczyźni głodzili się, by zdobyć posadę „żywego szkieletu”. Normą były też pospolite oszustwa.
Badacze podejrzewają, że większości występujących na scenie kobiet z brodą czy hermafrodytów nic nie dolegało w sensie fizycznym. Z kolei Pasqual Pinion, znany jako „dwugłowy Meksykanin”, w rzeczywistości miał tylko dużą torbiel na głowie. Jego menadżer wpadł na prosty pomysł – na narośli umocował sztuczną twarz wykonaną z wosku. Po kilku latach występów Pinion zarobił tyle, że mógł zapłacić za operację usunięcia fałszywej „głowy”. Wielu XIX-wiecznych „dziwaków” odnalazło się w społeczeństwie właśnie dzięki cyrkowym występom. Połączeni mostkami Chang i Eng Bunker, od których pochodzi potoczna nazwa „bracia syjamscy”, dzięki zaoszczędzonym pieniądzom kupili plantację w Północnej Karolinie. Ożenili się z siostrami: Chang z Adelaide, a Eng z Sarah Ann Yates; pierwsza para miała dziesięcioro dzieci, druga – dwanaścioro. Myrtle Corbin, znana jako „czworonoga dziewczyna z Teksasu”, poślubiła lekarza Clintona Bicknella. Miała dwie oddzielne miednice. Ponoć czwórkę swych dzieci urodziła poprzez jedną z nich, a kolejną dwójkę – przez drugą. W powszechnym mniemaniu fizyczne deformacje często łączą się z upośledzeniem umysłowym.
Tymczasem wielu ciężko okaleczonych ludzi jest ponadprzeciętnie inteligentnych. Najlepiej znanym przykładem z ery wiktoriańskiej był Joseph Merrick, zwany Człowiekiem-Słoniem. Deformacje jego ciała, a zwłaszcza pokrytej naroślami głowy, nadały mu odrażający wygląd, który w połączeniu z paskudnym zapachem wydzielanym przez skórę chorego zepchnęły go na margines życia społecznego. Dopiero dr Frederick Treves, który zaopiekował się Merrickiem, odkrył, że to wrażliwy młody człowiek, znający dobrze literaturę, a nawet piszący wiersze. Regularne kąpiele i przyzwoite ubranie sprawiły, że Człowiek- Słoń stał się wiktoriańską celebrity – cieszył się względami samej królowej Wiktorii. Badania DNA Merricka, wykonane ponad sto lat po jego śmierci, dowiodły, że cierpiał na tzw. zespół Proteusza, prowadzący do powstania licznych zniekształceń szkieletu i guzów nowotworowych. Choroba ta – na szczęście bardzo rzadka – do dziś jest nieuleczalna.
NATURA DO KOREKTY
Na szczęście w wielu innych przypadkach medycyna jest już w stanie skorygować pomyłki natury. Dziś trudno sobie wyobrazić takiego giganta, jak żyjący w pierwszej połowie XX w. Robert Wadlow, który rósł przez całe swe krótkie życie – w wieku 22 lat mierzył aż 272 cm. Winę za to ponosił guz przysadki mózgowej, wydzielający duże ilości hormonu wzrostu. Gdyby Wadlow mógł zażywać współczesne leki lub przejść zabieg chirurgiczny, być może żyłby do dziś. Zabił go wzrost – miał tak słabe czucie w ogromnych stopach, że nie zauważył w porę infekcji, która rozpoczęła się od otarcia, a doprowadziła do posocznicy i zgonu. Wielkie pole do popisu mają dziś specjaliści od chirurgii plastycznej, którą niesłusznie kojarzy się wyłącznie z upiększającymi zabiegami wykonywanymi u zdrowych osób.
Tymczasem te same techniki operacyjne są wykorzystywane do rekonstrukcji twarzy, zdeformowanych wskutek wrodzonych wad czy urazów. Problem polega na tym, że – choć zabiegi takie bardzo podnoszą komfort psychiczny chorego i ułatwiają mu funkcjonowanie w społeczeństwie – ubezpieczalnie często nie chcą płacić za to, co ich zdaniem jest jedynie „kosmetyką”. Tak było w przypadku dziewięcioletniej Martyny Żukowskiej, cierpiącej na zespół Aperta (przedwczesne zarastanie szwów łączących kości czaszki, prowadzące do deformacji twarzy i ucisku na mózg). Wykonana w Krakowie operacja poszerzenia czaszki przywróciła twarzy dziecka bardziej naturalne proporcje, ale była możliwa tylko dzięki wsparciu ze strony uczonych i firmy ze Stanów Zjednoczonych. Dopiero po nagłośnieniu sprawy przez media Narodowy Fundusz Zdrowia zdecydował, że kolejne zabiegi będzie można sfinansować ze środków publicznych. Podobnie przedstawiała się kwestia stosowania sztucznej skóry o nazwie Integra, wykorzystywanej m.in. u osób z ciężkimi poparzeniami.
UCZENIE SIĘ NA BŁĘDACH
Leczenie wad wrodzonych stanowi dla medycyny ogromne wyzwanie. Operacje rozdzielania bliźniąt syjamskich trwają nieraz kilkanaście godzin i nie zawsze kończą się sukcesem. Jednak wysiłek lekarzy nie idzie na marne, bo właśnie w ten sposób opracowywane są nowe metody terapeutyczne. Samo badanie DNA „ludzkich osobliwości” dostarcza dziś bezcennych danych na temat rozwoju człowieka i jego podatności na różne schorzenia. Gdy uczeni rozszyfrowali mechanizm genetyczny leżący u podstaw tzw. zespołu Blooma – bardzo rzadkiej odmiany karłowatości połączonej z masowym występowaniem różnych guzów nowotworowych – okazało się, że może on też odgrywać dużą rolę w powstawaniu raka u „dużych” ludzi. „Bardzo możliwe, że dzięki temu wkrótce opracujemy testy DNA wykrywające z wyprzedzeniem zwiększone ryzyko zachorowania na białaczkę” – mówi dr Richard Kolodner z amerykańskiego Dana Faber Cancer Institute. W ten sposób może się sprawdzić to, w co wierzyli starożytni Egipcjanie – dzięki karzełkom możliwe będzie ratowanie zdrowia i życia dzieci niezależnie od ich wzrostu.
Jan Stradowski