Autorzy odkrycia – naukowcy z Bellvitge Biomedical Research Institute (IDIBELL) w Barcelonie (Hiszpania) opisali je na łamach pisma „Oncogene”. „Nasza analiza pozwoliła nam uzyskać pierwszy niezakłócony wgląd w metylomy litych guzów” – mówi kierujący projektem prof. Manel Esteller.
Oznacza to poznanie zachodzących w komórce zmian aktywności poszczególnych genów. Jednym z głównych procesów, które za to odpowiadają, jest chemiczna modyfikacja DNA zwana metylacją. Nie zmienia ona samego genu, jak np. mutacja, a jedynie wpływa na to, jak bardzo jest on wykorzystywany przez komórkę. Regulacje tego rodzaju nazywane są epigenetycznymi. To dzięki nim np. komórki wątroby są inne niż komórki oka czy mięśni, mimo tego samego kompletu genów.
Znalezione w guzach zmiany mogą tłumaczyć powstanie choroby. „Odkryliśmy nie tylko osłabienie działania wielu przeciwnowotworowych genów w zajętych guzem narządach, ale wykazaliśmy też, że istnieją inne zmiany w odległych odcinkach chromosomów, które też mają wpływ na te narządy. W trójwymiarowej przestrzeni komórki odcinki te znajdują się bardzo blisko siebie” – tłumaczy zawiłości odkrycia prof. Esteller. Ponadto okazało się, że jednocześnie zmienianych jest wiele sąsiadujących z sobą genów na długich odcinkach DNA.
Naukowcy z IDIBELL wyjaśniają przy tym, że w ludzkim genomie istnieje 28 mln miejsc, które mogą być regulowane z pomocą wspomnianej metylacji, a zwykle używane techniki badawcze pozwalają na sprawdzenie tylko miliona z nich. Autorzy nowej pracy twierdzą jednak, że udało im się obejść to ważne ograniczenie.
Trudno dzisiaj dokładnie określić praktyczne znaczenie odkrycia, ale poznanie podstaw choroby to zwykle jeden z kluczy do jej skutecznego leczenia. „To dopiero początek” – mówi prof. Esteller. „Wszystkie dane zebrane w tym eksperymencie są ogólnodostępne i pozwolą na nowe analizy bioinformatyczne, które z pewnością dostarczą nam kolejnych wskazówek odnośnie powstawania i rozwoju tych guzów” – wyjaśnia badacz.