Kiedy 88-letni pacjent znany naukowcom jako H.W. zgłosił się do lekarza, narzekał na sporadyczne problemy z kontrolowaniem lewej ręki i z pamięcią. Wstępne testy wykazały, że mężczyzna jest w dobrej formie psychofizycznej. Gdy jednak jego lekarz Natalie Brescian wykonała obrazowe badania mózgu pacjenta, nie mogła uwierzyć własnym oczom. Okazało się, że nie miał on spoidła wielkiego, pasma łączącego półkule, którym przepływają impulsy nerwowe. Czy to oznacza, że spoidło wielkie nie jest nam potrzebne do życia albo chociaż dobrego funkcjonowania? Niezupełnie – u innych osób brak tej części mózgu wywołuje poważne dolegliwości.
Mózg rozdwojony
Spoidło wielkie (zwane też ciałem modzelowatym) ma 7–10 cm długości i jest niezbędne między inny-mi do koordynowania asynchronicznej pracy rąk czy zapewnienia spójnego i całościowe-go widzenia. Wyjątkowo grubym spoidłem wielkim część naukowców tłumaczy geniusz Alberta Einsteina. Zdaniem specjalistów, którzy wyniki swoich obserwacji opublikowali w magazynie „Brain”, mózg sławnego fizyka miał więcej włókien nerwowych łączących m.in. lewą i prawą czołową korę mózgową, odpowiedzialną za myślenie analityczne i podejmowanie decyzji.
U niektórych pacjentów z ciężką padaczką przecina się spoidło wielkie (ten zabieg nazywa się kalozotomią). I choć najczęściej efekt terapeutyczny jest zadowalający, to zdarzają się powikłania, czyli tzw. zespół rozdwojonego mózgu, objawiający się m.in. afazją ruchową.
Dotknięty nią pacjent rozumie, co się do niego mówi, formułuje odpowiedzi w myślach, ale nie jest w stanie ich wypowiedzieć na głos. Zdarza się również, że chorzy mają porażone mięśnie połowy ciała i tracą zdolność wykonywania niektórych ruchów. Nie są też w stanie porównać przedmiotów trzymanych w jednej i drugiej ręce.
H.W. cierpiał na agenezję ciała modzelowatego, co oznacza, że urodził się bez tej części mózgu. Mimo to wiódł normalne życie jako żołnierz, a potem dostawca kwiatów. Aż do 88. roku życia nie doświadczał żadnych problemów psychologicznych czy neurologicznych. Lekarze uznali, że kłopoty, z którymi się do nich zgłosił, mogą być związane z brakiem spoidła wielkiego, ale równie dobrze ich powodem może być wiek pacjenta.
Trudno wyjaśnić, dlaczego mózg tego pacjenta świetnie przystosował się do nietypowej budowy, a inni pacjenci z takim zaburzeniem doświadczają poważnych dolegliwości (częściowy lub całkowity niedorozwój tej struktury występuje u około 4 na 1000 osób). Są jednak pewne hipotezy, np. że wrodzony brak spoidła wielkiego stymuluje wczesną organizację mózgu i rozwój nowych lub silniejszych połączeń międzypółkulowych i być może wewnątrzpółkulowych. „Mózg ma spore zdolności kompensacyjne, co oznacza, że te jego części, które rozwinęły się prawidłowo, mogą w pewnym stopniu przejmować zadania brakujących struktur. Brak połączeń między pół-kulami jest tego dobrym przykładem. W wielu przypadkach nie towarzyszą mu łatwe do zauważenia problemy – potrzebne są na przykład dokładniejsze badania, aby stwierdzić zaburzenia w koordynacji czynności wymagających udziału obu rąk. Ale w normalnym codziennym życiu te defekty mogą być niezauważalne” – mówi dr Zbigniew Sołtys z Zakładu Neuroanatomii Uniwersytetu Jagiellońskiego.
Głowa urzędnika
Podobnie beztroskie życie jak H.W. wiedzie 44-letni Francuz, urzędnik administracji państwowej, ojciec dwójki dzieci i mąż. Zgłosił się do lekarza, bo od dwóch tygodni czuł osłabienie lewej nogi. Gdy miał dwa lata, stwierdzono u niego wodogłowie i założono dren, który usunięto, gdy pacjent skończył 14 lat. Prowadzący go dr Lionel Feuillet na wszelki wypadek zlecił jednak badania mózgu dorosłego już mężczyzny. Okazało się, że mózg jest mniejszy aż o 25–50 proc. od przeciętnego! Czaszkę mężczyzny wypełnia w sporej części płyn mózgowo-rdzeniowy. „Najbardziej zdumiewa mnie to, jak mózg radzi sobie w sytuacji, w której nie powinien być zdolny do życia” – powiedział dr Max Muenke, specjalista ds. uszkodzeń mózgu w Narodowym Instytucie Badań Ludzkiego Genomu.
Ciekawe, jak skomentowałby przypadek Brytyjki Sharon Parker, u której już po urodzeniu lekarze stwierdzili, że ma zaledwie 10–15 proc. przeciętnego mózgu. Matka Sharon wielokrotnie słyszała od lekarzy, że jej córka nie dożyje dorosłego wieku – większość nie-leczonych osób z wodogłowiem rzeczywiście umiera młodo. Mimo to kobieta ma się dobrze i bez przeszkód pracuje jako pielęgniarka, ma męża i troje dzieci. Jej IQ wynosi 113, a więc jest powyżej przeciętnej. Lekarze długo zastanawiali się nad fenomenem tej pacjentki. Aby wyjaśnić zagadkę, zaprosili ją do USA i wykonali szczegółowe badania mózgu.
Okazało się, że płyn rzeczywiście zajmuje dużą przestrzeń w czaszce, jednak objętość całego mózgu wynosi aż 2300 ml (średnia wynosi 1350 ml). Chociaż komory, w których wytwarzany jest płyn mózgowo-rdzeniowy, z powodu wodogłowia były znacznie powiększone, nie stało się to kosztem innych części mózgu, który został jedynie zepchnięty na spód czaszki. W okresie niemowlęcym powiększyła się ona, więc dla mózgu powstało więcej miejsca. Jak to się dzieje, że tak uciśnięty mózg nie sprawia Sharon kłopotów? „W jej przypadku wodogłowie rozwijało się tak wolno i tak wcześnie, że mózg miał czas zaadaptować się do zmian” – wyjaśnia lekarz pacjentki, neurochirurg Mark Luciano.
Nawet posiadanie małego mózgu nie oznacza jednak, że będziemy mieli kłopoty zdrowotne czy życiowe. „Istnieją osoby o szczególnie małych czaszkach i z bardzo małymi mózgami, które doświadczają problemów z uczeniem się. Ale generalnie nie ma powiązań między rozmiarem mózgu a jego funkcjonowaniem. Działanie mózgu zależy raczej od działania komórek nerwowych, a zwłaszcza od tego, jak dobrze te komórki komunikują się z sobą” – wyjaśnia prof. Jonathan Cole, neurofizjolog z Bournemouth University. To tłumaczy zaskakujące wyniki badań brytyjskiego neurologa Johna Lorbera, który przeanalizował skany mózgów 600 pacjentów z wodogłowiem. Połowa osób, których czaszki aż w 95 proc. wypełniał płyn mózgowo-rdzeniowy, miała IQ powyżej 100.
Trzeba jednak dodać, że tak silne wodogłowie występowało tylko u 10 proc. badanych i u wielu z nich stwierdzono poważne deficyty. „Na podstawie takich obserwacji można by sądzić, że mózg charakteryzuje się dużą nadmiarowością i że z jakiejś liczby komórek można by zrezygnować bez szkody dla jego funkcjonowania. Także obserwacje pacjentów, którym chirurgicznie usunięto część mózgu (z powodu nowotworu lub padaczki), wydają się potwierdzać taki wniosek. Wbrew temu, czego można by się spodziewać, takie operacje często wydają się nie powodować pogorszenia sprawności mózgu, niekiedy można nawet obserwować wzrost inteligencji u zoperowanych pacjentów. Trzeba jednak pamiętać, że ta ewentualna nadmiarowość może służyć temu, aby zachować sprawność mózgu przez całe życie. Mózg się starzeje, komórki umierają, w późniejszym wieku brak części komórek może skutkować na przykład szybszym pojawieniem się zmian otępieńczych” – mówi dr Sołtys.
Żyć, choć tylko z pomocą innych, można nawet w ogóle bez kory mózgowej. Tak żyje m.in. 7-letnia Amerykanka Kaliysha. Dziewczynka cierpi na hydranencefalię, zdarzające się raz na 10 000 urodzeń uszkodzenie mózgu, w którym miejsce półkul mózgowych zajmują torbiele wypełnione płynem mózgowo-rdzeniowym. „To, że Kaliysha żyje, nie jest takie zaskakujące. Przestrzeń czaszki jest wypełniona płynem mózgowo-rdzeniowym, natomiast zachowane są pień mózgu i móżdżek, czyli ośrodki kontrolujące oddychanie i krążenie krwi. Podstawowe funkcje życiowe mogą być zachowane. Ale u takich dzieci występuje niedorozwój umysłowy, głuchota, ślepota, napady padaczkowe. Ich nasilenie zależy od stopnia de-generacji półkul. Dzieci z rzadka przeżywają kilka lat, choć opisano przypadek osoby, która żyje ponad 30 lat” – mówi dr Zbigniew Sołtys.
Kobieta bez lęku
Przypadki innych pacjentów o nietypowych mózgach pokazują jednak, że istnieją powiązania między poszczególnymi częściami mózgu a naszymi możliwościami czy zachowaniami. Tak jest m.in. w przypadku pacjentki S.M., która nie ma ciała migdałowatego i nie odczuwa lęku. Aby to sprawdzić, naukowcy przygotowali dla niej serię eksperymentów, które przeciętnemu człowiekowi zmroziłyby krew w żyłach – na przykład poprosili, by głaskała pająki i dotykała języka węża. Pacjent-ka robiła to, mimo że wcześniej twierdziła, iż rozumie zagrożenie, jakie stanowią jadowite zwierzęta. O ile w bezpiecznych warunkach testu kobiecie nic nie groziło, o tyle jej brak strachu w codziennym życiu może ją narażać na niebezpieczeństwo.
S.M. ma już ponad 40 lat i troje dzieci. Od 20 lat jest poddawana badaniom, które mają na celu lepsze poznanie mechanizmu lęku i funkcji ciała migdałowatego. Dla dobra nauki pacjentka udostępniła nawet specjalistom swoje prywatne pamiętniki. Ustalono już m.in. że kobieta ma problem z rozpoznawaniem lęku na twarzach innych osób, ale rozumie znaczenie i poprawnie używa słów „przerażenie” czy „panika”. Innych emocji niż strach doświadcza tak samo jak wszyscy. Mimo starań ekspertom nie udało się wywołać u S.M. choćby najsłabszych objawów lęku.
Badania S.M. potwierdzają, że ciało migdałowate może być kluczem do leczenia nadmiernego lęku. Wcześniej wykazano, że żołnierze z uszkodzonym ciałem migdałowatym rzadziej niż inni cierpieli na zespół stresu pourazowego. Lekarze oczywiście nie zamierzają usuwać pacjentom tej części mózgu, bo to sprawiłoby, że po ulicach chodziłoby coraz więcej osób pa-kujących się w kłopoty. Chodzi o opracowanie leku lub terapii, która osłabiałaby działanie ciała migdałowatego.
Inną częścią mózgu, bez której swobodnie obywa się wiele osób, jest móżdżek. Magazyn „New Scientist” opisał trzy lata temu przypadek 24-letniej Chinki bez tej części mózgu. Kobieta rozwijała się wolniej niż inne dzieci i miała nieznaczne problemy z równowagą, ale to niewielki kłopot, uwzględniając fakt, że w móżdżku znajduje się połowa wszystkich neuronów. Zadaniem tej części mózgu jest m.in. kontrolowanie ruchów, równowagi i mowy. Bez móżdżku, a także mostu, czyli części pnia mózgu, żyje 6-letni Amerykanin Chase Britton. Ku zdumieniu lekarzy chłopiec wciąż się rozwija, choć wolniej niż inne dzieci.
Takie zaburzenia rozwojowe bywają niekiedy przyczyną wybitnych zdolności, czyli rozwoju zespołu sawanta. Jedną z najbardziej znanych osób z tym zespołem był Kim Peek, pierwowzór bohatera filmu „Rain Man”. „Peek miał fenomenalną pamięć, znał na przykład dokładnie treść około 12 tysięcy książek, a jego iloraz inteligencji był niski, zaledwie 87. Mężczyzna cierpiał też na zaburzenia ruchowe. Skan MRI wykazał wiele zaburzeń w strukturze mózgu, między innymi brak ciała modzelowatego i silny niedorozwój móżdżku. Nieprawidłowy rozwój mózgu może więc powodować ujawnienie się jakichś wyjątkowych umiejętności, jednak biorąc pod uwagę towarzyszące temu negatywne objawy, raczej trudno mówić o dobrych stronach takiej sytuacji” – mówi dr Sołtys.
Tacy pacjenci jak Kim Peek, nieustraszona S.M. czy 88-letni kwiaciarz H.W. stale przypominają naukowcom, jak mało wiemy o mózgu. I ciągle ich zaskakują.
Czy mózg jest nam rzeczywiście potrzebny?
Rozmowa z dr. Zbigniewem Sołtysem z Zakładu Neuroanatomii Uniwersytetu Jagiellońskiego
Monika Maciejewska: Czy są takie części mózgu, które są niezbędne do funkcjonowania?
dr Zbigniew Sołtys: To zależy, co mamy na myśli, mówiąc o funkcjonowaniu. Do całkowicie sprawnego funkcjonowania dobrze jest mieć cały mózg. Chociaż w tym miejscu można przypomnieć historię sprzed ponad 30 lat. W 1980 r. w „Science” ukazał się artykuł zatytułowany „Czy mózg jest nam rzeczywiście potrzebny”. Artykuł dotyczył badań nieżyjącego już brytyjskiego pediatry Johna Lorbera, który opisał przypadek studenta matematyki uniwersytetu w Sheffield. Tomografia komputerowa wykazała, że student niemal nie miał kory mózgowej. W normalnych mózgach grubość ściany półkuli, czyli odległość między komorą boczną mózgu a brzegiem półkuli, wynosi około 45 mm, natomiast u badanego studenta wydawała się mieć miejscami około 1 mm. Zamiast tkanki nerwowej w czaszce była przestrzeń wypełniona płynem mózgowo-rdzeniowym.
Przyczyną było rozwijające się powoli wodogłowie – z jakiegoś powodu wytwarzany w komorach mózgu (a ściślej w splotach naczyniowych w tych komorach) płyn mózgowo-rdzeniowy nie mógł wydostać się z systemu komórek i kanałów mózgu. W normalnych warunkach płyn mózgowo-rdzeniowy wydostaje się do przestrzeni podpajęczynówkowej i tam jest z powrotem wchłaniany do układu krążenia. Przy wodogłowiu nadmierne ciśnienie tego płynu powoduje degenerację tkanki nerwowej i najczęściej skutkuje to różnymi zaburzeniami. W tym przypadku jednak nie obserwowano żadnych deficytów, przeciwnie, student nie miał problemów z nauką, a jego iloraz inteligencji wynosił 126, czyli powyżej przeciętnej.
Czy pacjentom, którym brakuje jakiejś części mózgu, medycyna jest w stanie pomóc?
– Wodogłowie, zwłaszcza odpowiednio wcześnie wykryte, może być skutecznie leczone operacyjnie. Niestety na razie nie da się uzupełnić wrodzonych braków w mózgu, choć oczywiście nie zostawia się takich pacjentów bez pomocy. Nieprawidłowemu rozwojowi mózgu często towarzyszą napady padaczkowe i w takiej sytuacji stosowanie leków jest konieczne. Generalnie, leczenie – farmakologiczne, chirurgiczne czy fizykoterapeutyczne – zależy od tego, czy i jakie negatywne objawy występują u pacjenta.
Może warto profilaktycznie badać mózg każdego przychodzącego na świat dziecka?
– Można to robić nawet przed urodzeniem. Im wcześniej zostanie wykryta choroba, tym większe szanse na odpowiednią terapię. Zwykłe badanie USG wykonane w piątym miesiącu ciąży lub później pozwala na wykrycie ewentualnych nieprawidłowości w budowie mózgu. W ten sposób można z dużym prawdopodobieństwem wykryć wodogłowie, a niekiedy nawet nowotwory mózgu. U dzieci występują one na szczęście rzadko, ale – co istotne – około 25 proc. nowotworów dziecięcych to właśnie nowotwory systemu nerwowego.