Naukowcy z Uniwersytetu Oksfordzkiego przeprowadzili największe w historii badanie dotyczące endometriozy i przeanalizowali genomy 60 674 kobiet cierpiących na tę dolegliwość. Porównali je z mapami genetycznymi 701 926 zdrowych kobiet i dziewcząt w wieku rozrodczym, dzięki czemu zidentyfikowali 42 wspólne regiony związane z chorobą. To dwa razy więcej niż znano do tej pory. Szczegóły opublikowano w czasopiśmie Nature Genetics.
Czytaj też: Ból podczas menstruacji? To może być endometrioza. Występuje częściej niż sądzisz
Prof. Krina Zondervan z Uniwersytetu Oksfordzkiego mówi:
Endometrioza jest obecnie uznawana za poważny problem zdrowotny wpływający na życie kobiet. Badanie to obejmowało analizę DNA od ponad 60 000 kobiet z endometriozą na całym świecie, w ramach bezprecedensowej współpracy 25 grup akademickich i przemysłowych, które wniosły swoje dane i czas. Dostarczyło ono wiele nowej wiedzy na temat genetyki endometriozy, która pomoże społeczności badawczej w jej wysiłkach zmierzających do opracowania nowych metod leczenia i być może nowych sposobów diagnozowania choroby, z której skorzystają miliony kobiet na całym świecie.
Endometrioza wyjątkowo częsta i trudna do leczenia
Endometrioza objawia się przewlekłym bólem zlokalizowanym w miednicy, do którego często dołączają bóle pleców, problemy z zajściem w ciążę, uczucie ciągłego zmęczenia, plamienia, a nierzadko także mdłości i omdlenia. Pojawiają się wzdęcia i biegunki, a także uczucie ciągłego parcia na pęcherz. Kobieta często wędruje od lekarza do lekarza, słysząc, że “taka ich uroda” lub będąc odsyłana na konsultacje psychiatryczne. To przerażające, ale średni czas od pojawienia się objawów do zdiagnozowania endometriozy wynosi 6-8 lat! To zdecydowanie za długo, bo przekłada się to na jakość życia kobiet.
Przyczyną endometriozy jest występowanie komórek błony śluzowej trzonu macicy (endometrium) poza jamą macicy – w miednicy mniejszej. Endometrium przedostaje się do otrzewnej, jajników, jajowodów, a nawet do jelit i pęcherzu moczowego. Sama obecność tych komórek to jedno, a druga to fakt, że są one wrażliwe na działanie hormonów żeńskich – reagują tak samo jak błona śluzowa macicy, która podczas cyklu miesiączkowego złuszcza się i krwawi. Krwawienia poza macicą to problem, bo mogą stymulować proces zapalny i powstawanie guzków, torbieli, blizn i zrostów. To właśnie one są głównym źródłem dolegliwości bólowych.
Na endometriozę nie ma skutecznego lekarstwa. Konieczne są wielokrotne operacje i terapie hormonalne, które mają wiele skutków ubocznych i utrudniają lub wręcz uniemożliwiają zajście w ciążę. Lekarze wiedzą, że endometrioza może występować rodzinnie, ale do tej pory niewiele wiedzieliśmy o genetycznych przyczynach tej choroby.
Teraz naukowcy znaleźli 42 obszary w genomie, które zawierają warianty zwiększające ryzyko wystąpienia endometriozy. Łącząc je z profilami cząsteczek w endometrium i krwi, udało się namierzyć szereg genów, które ulegały różnej ekspresji w tkankach, a więc prawdopodobnie miały znaczenie w rozwoju choroby. To odkrycie jest ważne dla dalszych prac nad rozwojem przyszłych metod leczenia, ukierunkowanych na różne odmiany choroby. Udało się bowiem wykazać, że niektóre warianty genetyczne są bardziej związane z endometriozą torbielowatą jajników, a inne z chorobą rozsianą po całej miednicy.
Czytaj też: Menopauza nie zawsze jest winna. Warto zwrócić uwagę na co innego
Odkryte geny są związane z percepcją i utrzymywaniem się bólu, co może oznaczać, że endometrioza ma podobne podłoże, co inne rodzaje bólu przewlekłego (np. migrena czy ból pleców). Może to być konsekwencją tzw. centralnej sensytyzacji, czyli specyficznej nadwrażliwości układu nerwowego, w wyniku której osoby cierpiące na jeden rodzaj bólu przewlekłego są bardziej podatne na inne jego formy.
Odkrycie wariantów genetycznych sprzyjających rozwojowi endometriozy może przyczynić się do opracowania nowych metod leczenia i terapii przeciwbólowych.