Jeden z najbardziej uznanych amerykańskich naukowców w nowej publikacji odsłania przed czytelnikami tajemnice genetyki i dziedziczenia. I nie mam tu na myśli podstaw, które każdy z nas wyniósł ze szkoły, a prawdziwe naukowe sekrety.
Prostym i jasnym językiem Zimmer wyjaśnia, jak długą drogę pokonała nauka o dziedziczeniu od pierwszych doświadczeń prowadzonych w ogródku do dzisiejszych skomplikowanych analiz. I jak to w ogóle możliwe, że współcześni ludzie nadal noszą w sobie geny neandertalczyków? Albo czemu dziedziczymy florę bakteryjną?
Ale w książce „Śmiech ma po matce. Tajemnice genów” obok ciekawostek dotyczących genetyki i powstawania nauki o dziedziczeniu, nie zabraknie też tematów poważnych. Zimmer nie boi się stawiać pytań o etykę i moralność współczesnej genetyki, która coraz odważniej podąża w kierunku manipulowania w kodzie genetycznym nie tylko zwierząt, ale i ludzi. Czy rzeczywiście w nieodległej przyszłości czeka nas świat „dzieci na zamówienie”, czy dzięki genetycznym modyfikacjom nareszcie zyskamy nowy, wspaniały świat wolny od chorób genetycznych?
Nie wszystkie pytania doczekają się odpowiedzi, jednak autor rozwiewa wiele wątpliwości.
Nowa książka Carla Zimmera, „Śmiech ma po matce” ukaże się nakładem Wydawnictwa Poznańskiego w pierwszej połowie sierpnia, ale już dziś możecie przeczytać fragment książki.
ROZDZIAŁ 5: Wieczorna impreza
W 1901 roku William Bateson wysłał pilny raport do Towarzystwa Królewskiego o „faktach na temat dziedziczenia”. Fakty te, tłumaczył, ujrzały światło dzienne dzięki ponownemu odkryciu prac Gregora Mendla. Bateson i inni naukowcy potwierdzali teraz jego odkrycia. Prawidła te były tak godne zaufania, pisał Bateson, że należało nadać im nazwę „praw Mendla”.
Prawo naukowe przewiduje konkretny aspekt Wszechświata, zazwyczaj w formie krótkiego równania. Izaak Newton odkrył prawa ruchu, które noszą teraz jego imię. Robert Boyle pamiętany jest dzięki prawu Boyle’a, które przewiduje ciśnienie gazu na podstawie jego objętości. Prace Mendla nadały dziedziczeniu podobną jasność. Rodzice mieli pięćdziesiąt procent szans przekazania dzieciom jednej z dwóch kopii konkretnego genu. Prawo Mendla przewiduje stosunek trzech do jednego między cechami dominującymi a recesywnymi. Nie ma znaczenia, czy cechą jest pomarszczenie nasion grochu, czy PKU u ludzi. Liczby zawsze są takie same.
Odkrycie Mendla było faktycznie jednym z najważniejszych w dziejach nauki. Jednak prawidła, które zauważył, nie są tak naprawdę prawem. Prawa Newtona są równie prawdziwe w odległej galaktyce, jak na Ziemi. Były równie prawdziwe trzynaście miliardów lat temu, jak i dziś. Prawo Mendla ma znacznie węższy zasięg. Sprawdza się tylko w miejscach, w których istnieje życie – więc jak na razie tylko na Ziemi. Nawet gdy pierwsze organizmy jednokomórkowe pojawiły się na Ziemi, prawo Mendla nie istniało. Drobnoustroje nie funkcjonują jak groch czy ludzie i nie mają cech dominujących i recesywnych.
Prawo Mendla musiało czekać kilka miliardów lat, aż do pojawienia się nowej linii życia – tego, z którego wyrosły rośliny, grzyby i zwierzęta takie jak my. Prawo Mendla, innymi słowy, jest podobne nie tyle do prawa Boyle’a, ile do naszych śledzion i siatkówek – wyewoluowało wraz z rozwijającym się życiem. Ziemia jest domem dla wielu rodzajów dziedziczenia, a każdy z tych rodzajów powstał poprzez połączenie doboru naturalnego i przypadku.
• • •
Życie pojawiło się prawdopodobnie w wyniku skomplikowania pierwotnej, prostej chemii. Aminokwasy, zasady i inne molekularne „klocki” istniały już na wczesnej Ziemi. Krótkie łańcuchy tych związków mogły się zgromadzić, być może uwięzione w oleistej warstwie na dnie oceanu lub też w podobnych do komórek bąbelkach. Stłoczone na tych ciasnych przestrzeniach, mogły ulec przyspieszonym chemicznym przemianom, które zróżnicowały życie i nieżycie.
Wydaje się prawdopodobne, że pierwsze formy życia były bardzo odmienne od życia, jakie znamy dziś. Dzisiaj zwierzęta, rośliny i bakterie – życie komórkowe – zapisują swoje informacje genetyczne w DNA. Ale DNA to mało prawdopodobny kandydat na pierwszą molekułę dziedziczenia, jest ona bowiem zarówno bezbronna, jak i wymagająca.
Aby komórka mogła odczytać informację zapisaną w DNA, musi użyć wielu białek oraz molekuł RNA jednocześnie. Kiedy komórka ulega podziałowi, potrzebuje kolejnej armii molekuł, by stworzyć drugą kopię swojego DNA. Pierwsze życie na Ziemi musiało mieć prostsze początki.
Jedną z możliwości jest to, że życie zaczęło się bez udziału DNA i białek. Zamiast tego polegało wyłącznie na molekułach RNA. Pierwotna komórka mogła zawierać kilka różnych rodzajów krótkich molekuł RNA, które pomagały sobie nawzajem w replikacji.
Eksperymenty z RNA dają nam wyobrażenie o tym, jak mógł wyglądać ten proces. Jedna molekuła RNA mogła chwytać zasady i spinać je razem, używając drugiej molekuły RNA jako szablonu. Ta druga molekuła mogła przeprowadzać ten sam proces z trzecią. Jeśli ostatni gen RNA w linii obrócił się i pomógł w replikacji pierwszego, cały proces mógł ulec powtórzeniu. Te pierwotne cząsteczki RNA miałyby dwojaką formę dziedziczenia: otrzymywały informację genetyczną od swego przodka oraz skręcony kształt, który pozwalał im zbudować nowe cząsteczki.
Ten pierwszy model dziedziczenia także był niedokładny. Czasami nowa cząsteczka RNA okazywała się nieco inna od szablonu. Błąd ten często był fatalny, co powodowało, że cząsteczki RNA nie mogły replikować się dalej. W kilku przypadkach jednak błędy okazywały się korzystne. Szybciej kopiujące się komórki mogły wyeliminować wolniejszych rywali.
Życie oparte na RNA, egzystujące w oceanie lub basenach pływowych, mogło funkcjonować w otoczeniu luźnych aminokwasów. W miarę jak cząsteczki RNA ewoluowały w bardziej wyrafinowane formy, niektóre pierwotne formy życia mogły zacząć łączyć te aminokwasy w krótkie łańcuchy zwane peptydami. Owe peptydy mogły być w stanie wykonywać własne zadania wewnątrz komórek. Z czasem łańcuchy te mogły urosnąć w większe, złożone kompleksy białek.
Jest także możliwe, że niektóre formy życia oparte na RNA wyewoluowały w taki sposób, że były w stanie same stworzyć DNA. Dwuniciowe molekuły DNA mogły okazać się bardziej stabilne niż jednoniciowe RNA, a jednocześnie były także mniej podatne na uszkodzenia. Kiedy wczesne formy życia oparte na DNA kopiowały geny, zdarzało się mniej pomyłek. Ta zwiększona dokładność mogła otworzyć drogę bardziej skomplikowanym formom życia, ponieważ ryzyko, że wystąpią u nich śmiertelne mutacje, było niższe.
Gdy życie oparte na DNA ugruntowało swoją pozycję, przejęło całą planetę. Około trzech i pół miliarda lat temu te jednokomórkowe organizmy podzieliły się na dwie odrębne ewolucyjnie gałęzie: bakterie i archeony. Pod mikroskopem nie sposób ich odróżnić, lecz ich biochemia różni się znacząco. Bakterie i archeony używają innych molekuł do budowy swoich ścian komórkowych oraz innych molekuł do odczytywania genów.
Obie linie mikroorganizmów okazały się niezwykle wszechstronne: adaptowały się do niemal każdego zakątka Ziemi, gdzie tylko mogły znaleźć wodę i energię. Mikroorganizmy przystosowały się do życia na powierzchni morza, łapiąc światło słoneczne; na dnie oceanu, gdzie odżywiały się siarką i żelazem; głęboko pod ziemią, gdzie korzystały z energii radioaktywności. Naukowcy oceniają, że Ziemia jest domem około miliona miliardów drobnoustrojów, które mogą należeć do biliona różnych gatunków.
I do żadnego z nich nie stosują się prawa Mendla (…)
W 2004 roku sześciu odważnych zgodziło się wypić dwie szklanki mleka. W pierwszej szklance znajdował się miliard Enterococcus faecium. Należały do szczepu wyizolowanego z ciał ludzi i mogły być łatwo zabite przez antybiotyk zwany wankomycyną. W trzy godziny później ochotnicy wypili drugą szklankę mleka, zawierającą kolejny miliard E. faecium, który wyizolowano z kurczaków i który nosił w sobie gen czyniący je opornym na wankomycynę.
Picie mleka było częścią eksperymentu Duńskiego Narodowego Centrum Antybiotyków i Kontroli Zakażeń (Denmark’s National Center for Antimicrobials and Infection Control). Przez następny miesiąc duńscy naukowcy pobierali próbki kału od sześciu pacjentów i szukali w nich dwóch szczepów E. faecium. Szczep kurzy prędko stał się rzadki i zniknął po kilku dniach. Szczep ludzki, lepiej dostosowany do nowego domu, wytrzymał znacznie dłużej.
Naukowcy zaobserwowali jednak, że u trzech z sześciu pacjentów ludzki szczep się zmienił. Teraz każde pokolenie bakterii przekazywało nowy gen, którego nie miały na początku eksperymentu. Odziedziczyły gen oporności na wankomycynę, posiadany przez szczep kurzy.
Mikroorganizmy nawet poprzez transfer horyzontalny mogą otrzymać geny od swoich największych wrogów: wirusów. Wirusy – złożone z białkowej otoczki zawierającej geny – mają rodzaj dziedziczenia różny od życia komórkowego. Wirus nie rozmnaża się poprzez kopiowanie swoich genów i podział na dwa. Zamiast tego atakuje komórki. Wirus, który atakuje bakterie – zwany bakteriofagiem – zazwyczaj ląduje na ścianie komórkowej i wstrzykuje do środka swoje DNA. Przypomina to nitkę makaronu wystrzeloną ze strzykawki. Bakterie mają kilka sposobów rozpoznawania tego DNA i jego niszczenia, żaden z nich jednak nie jest niezawodny. Jeśli geny wirusa przetrwają dość długo, przejmują komórkę bakteryjną. Komórka produkuje białka kodowane przez niektóre geny wirusa, co powoduje, że bakteria wytwarza nowe wirusy, wraz z kopią jego oryginalnych genów.
W wypadku wirusów dziedziczenie jest rodzajem abstrakcji. Nie mają materialnego związku ze swoimi przodkami, ponieważ wszystkie atomy nowych wirusów pochodzą od zainfekowanej komórki gospodarza, gdzie są tworzone. Dla wirusów dziedziczenie to niewidzialna nić informacji łącząca jeden wirus z jego „potomstwem”.
Czasami jednak, gdy geny wirusa trafiają do nowych wirusów, coś idzie nie tak. Gen pochodzący od mikroorganizmu-gospodarza może trafić do wnętrza osłonki wirusa. Nowe wirusy opuszczające gospodarza mogą przenosić ten gen razem ze swoimi i mogą go następnie wstrzyknąć do nowej bakterii. W niektórych przypadkach gen mikroorganizmu może skończyć w chromosomie nowego gospodarza. W ten sposób wirusy mogą być rodzajem przypadkowych „promów” dla genów i przenosić je z jednego organizmu do drugiego, czasami nawet między gatunkami.