Choroby genetyczne wywołane zmianami pojedynczych genów dotykają ok. 2,5 proc. ludzi na świecie – większość z nich to dzieci. Młodzi pacjenci nie dość, że czekają na ratującą życie terapię, to często tkwią w medycznym limbo, bez choćby właściwego nazwania ich choroby. Dzięki trwającym 10 lat badaniom, 5500 dzieci z rzadkimi defektami genetycznymi może po raz pierwszy nazwać swój stan. Aż 60 spośród zdiagnozowanych jednostek chorobowych jest zupełnie nowa dla świata nauki, a aż 3/4 mutacji nie zostało odziedziczone od rodziców.
Czytaj też: Te geny juz raz nas uratowaly. Teraz nie jest tak kolorowo
Ponad 13 500 rodzin z Wielkiej Brytanii i Irlandii zostało zrekrutowanych do badania Deciphering Developmental Disorders (DDD), zaprojektowanego z inicjatywy NHS i Wellcome Sanger Institute. We wszystkich rodzinach były dzieci z poważnymi zaburzeniami rozwojowymi, których nie udało się zdiagnozować pomimo szeregu specjalistycznych badań. Prawdopodobnie były spowodowane pojedynczą zmianą genetyczną, której nie udawało się namierzyć.
Szczegóły opisane w czasopiśmie New England Journal of Medicine dotyczą 800 różnych genów i 60 schorzeń, których medycyna nigdy wcześniej nie nazwała, co zaowocowało ponad 290 publikacjami. Badania wskazują, że aż 75 proc. schorzeń było spowodowane spontanicznymi mutacjami, a więc takimi, które nie pochodzą od rodziców.
Prof. Matthew Hurles, przyszły dyrektor Wellcome Sanger Institute i współautor badania, mówi:
Niezdiagnozowani pacjenci z rzadkimi chorobami genetycznymi mają najwięcej do stracenia, jeśli nie daje się im możliwości udziału w badaniach i jeśli ich dane są przechowywane w silosach. Wiele z tych diagnoz było możliwych tylko dzięki połączeniu danych ze wszystkich ośrodków diagnostycznych w Wielkiej Brytanii i Irlandii. W przypadku niektórych pacjentów, postawienie diagnozy było możliwe tylko dzięki wymianie danych z kolegami z zagranicy.
Choroby genetyczne coraz trudniejsze do zdiagnozowania
Syn Jessiki Fisher – Mungo – miał już 18 lat, kiedy badanie DDD w końcu dostarczyło odpowiedzi, których rodzina szukała całe życie. Okazało się, że ma on niezwykle rzadką mutację w genie PCGF2, która powoduje trudności w nauce, ograniczenie wzrostu i charakterystyczne rysy twarzy, m.in. wysokie czoło oraz przerzedzone włosy. Zaburzenie to wiąże się także z szeregiem problemów z trawieniem, układem krążenia i sercem. Jest to zespół Turnpenny-Fry.
Pocieszeniem było jednak nawiązanie kontaktu z inną rodziną, u której niedawno zdiagnozowano chorobę. Znajomość ta zaowocowała stworzeniem specjalnej grupy wsparcia na Facebooku, a już teraz zawiera ona 36 rodzin, których członkowie od lat żyją z chorobą. Dla Dashy Brogden, która mieszka w Oxfordshire, grupa wsparcia była ratunkiem. Jej córka, Sofia, teraz już trzyletnia, otrzymała diagnozę kiedy była jeszcze na oddziale noworodkowym. Dasha Brogden mówi:
Dla nas, uzyskanie diagnozy naprawdę pomogło nam zrozumieć, czego się spodziewać. W porównaniu z rodzinami, które przybyły zanim stan miał oficjalną diagnozę, mieliśmy szczęście. Otrzymaliśmy ulotkę opartą na doświadczeniach innych rodzin, a dzięki niej wiedzieliśmy, że będzie potrzebowała fizjoterapii i terapii zajęciowej. Dowiedzieliśmy się, że Sofia może mieć problemy z sercem, a badania potwierdziły, że potrzebuje ona operacji. W wieku 2 miesięcy przeszła operację serca, po której naprawdę zaczęła robić postępy i mogliśmy zabrać ją do domu ze szpitala.
Dzięki zastosowaniu nowoczesnych technik, uczeni z Wellcom Sanger Institute poprawnie postawili diagnozy dla ok. 5500 dzieci objętych badaniem, a to jeszcze nie koniec. Projekt nadal trwa i zdaniem jego twórców, nie zakończy się, dopóki każdy pacjent nie pozna przyczyny swojej choroby.
Czytaj też: Te geny praktycznie nie są wirusom potrzebne, ale odgrywają kluczową funkcję w przyrodzie
Podobne podejście do diagnozowania osób z rzadkimi chorobami jest obecnie stosowane w NHS przez Genomic Medicine Service, Scottish Genomics Laboratories Network Whole Exome Sequencing Service oraz Rapid Genome Sequencing Service. Postawienie właściwej diagnozy ma nie tylko znaczenie terapeutyczne, ale także łączy rodziny w sieci wsparcia, co zmniejsza izolację społeczną związaną z posiadaniem dziecka z rzadką chorobą.