Takie przypadki opisali w książce „Zagadki medycyny” Ann Reynolds i Kenneth Wapner. My wybraliśmy najciekawsze z nich.
1. Zespół uporczywego podniecenia seksualnego
Są 24 godziny na dobę gotowe do orgazmu. Większość dnia potrafią spędzić na masturbowaniu się, żeby dać sobie choć chwilę ulgi. Mężczyźni słysząc to śmieją się, że chcieliby mieć taką żonę. Tymczasem kobiety cierpiące na tę dziwną przypadłość niejednokrotnie mówią, że w zamian za uwolnienie się od niej mogłyby wyrzec się orgazmu do końca życia. Nie mogą pracować i normalnie funkcjonować, bo nawet zwykłe poruszanie się może wywołać u nich orgazm. Nie śpią, często popadają w depresję. Zespół uporczywego podniecenia seksualnego (PSAS) został uznany za chorobę dopiero w 2001 roku. Dotyczy głównie kobiet, a lekarze wciąż nie są zgodni jak leczyć tę uciążliwą dolegliwość.
2. Ludzie, którzy nie widzą twarzy
Wystarczy, że ich znajomy obetnie albo przefarbuje włosy i już nie są w stanie go rozpoznać. Potrafią na oddzielnym obrazku pokazać nos, oko lub brodę, ale kiedy te elementy łączy się w całość, czyli ludzką twarz – widzą tajemniczą pustkę. To osoby cierpiące na prozopagnozję – ślepotę twarzy. Heather Sellers, amerykańska nauczycielka, tak pisze o swoim defekcie: „Zdarzało się, że widziałam w lustrze morze odbijających się twarzy. Nie wiedziałam, która należy do mnie”. Prozopagnozja moży być efektem urazu mózgu, ale też może być cechą wrodzoną. Eksperci szacują, że różnego stopnia ślepota twarzy występuje u 2 proc. ludzi.
3. Niebezpieczne surfowanie
Wyobraź sobie taką sytuację: jedziesz na wymarzone wakacje, uczysz się surfować. Najpierw pływasz po falach, a już kilka godzin później lądujesz na wózku inwalidzkim. I to bynajmniej nie z powodu wypadku. Zespół surfera zaczyna się niewinnie. Najpierw pojawia się lekki ból w plecach. Taki, który zwykle bagatelizuje się, bo to pewnie tylko naciągnięty mięsień. Jeszcze tego samego dnia pojawia się ból w nogach i trudności z chodzeniem, a w końcu – trwałe porażenie kończyn dolnych.
Lekarze zajmujący się tą dolegliwością tłumaczą, że to „problem mechaniczny”: nowicjusz leży płasko na desce, a potem wygina nadmiernie plecy, żeby widzieć, skąd nadciągają kolejne fale. U niewielkiego odsetka następuje wtedy odcięcie dopływu krwi do rdzenia kręgowego. Nie wiadomo, dlaczego jednych to spotyka, a innych nie. I dlaczego u jednych kończy się na łagodnym niedowładem kończyn, a inni lądują na wózku inwalidzkim i nigdy nie wracają do pełnej sprawności. W Ameryce powstała specjalna fundacja, która zajmuje się edukacją surferów i ratowników: jeśli poczujesz choćby lekki ból w plecach, nie lekceważ go – lepiej wyjdź z wody i zgłoś się po pomoc.
4. Śmiertelna bezsenność
To choroba, na którą nie ma ratunku. Śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI) dotyka ok. czterdziestu rodzin na świecie. Zmutowany gen, który jest przekazywany z pokolenia na pokolenie, powoduje bezsenność, która nieuchronnie prowadzi do zgonu. Lekarze nie wiedzą, co wyzwala objawy choroby. Ale jeśli posiadacz wadliwego genu przestaje w nocy zasypiać, może zacząć żegnać się z życiem. Naukowcy uważają, że nosicielem pierwszego zmutowanego genu odpowiedzialnego za tę straszną chorobę był lekarz pochodzący z Wenecji, żyjący 200 lat temu. A w każdym razie był pierwszym znanym przypadkiem. Umarł w 1765 roku, a jego dzieci dostały w spadku straszliwą klątwę. Pozornie zwykła bezsenność przeradza się w niekończącą się serię dni i nocy bez snu, prowadzącą do obłędu, zaburzeń ruchu i uniemożliwiając funkcjonowanie. Śmierć nadchodzi zwykle w ciągu 9 miesięcy. Dziś lekarze prowadzą badania zarówno nad możliwością jak najwcześniejszego wykrycia genu, ale też szukają sposobu na zahamowanie choroby.
5. Zespół Alicji w Krainie Czarów
(fot. Wikimedia Commons)
Świat wokół nagle maleje. Albo staje się ogromny. To nie literacka fikcja, ale rzeczywistość ludzi cierpiących na zespół Alicji w Krainie Czarów. Według lekarzy to element tak zwanej aury – zespołu objawów, które mogą poprzedzać atak migreny. Aura pomaga odróżnić migrenę od innego bólu głowy. Chory ma wrażenie, że przedmioty zmieniają swoją wielkość, że czas płynie szybciej lub nagle bardzo zwalnia. Czasami chory ma wrażenie, że zmienia się tylko jedna część jego ciała – choć oczywiście nic się takiego nie dzieje, on na przykład czuje, że jego uszy rozdymają się i osiągają średnicę 20 centymetrów. Szacuje się, że aura może występować nawet u co piątej osoby cierpiącej na migrenę, a uczeni zastanawiają się, czy Lewis Caroll doświadczał tego nieprzyjemnego stanu, kiedy pisał „Alicję w Krainie Czarów”. Medycy pocieszają: zespół Alicji zwykle ustępuje wraz z wiekiem.
6. Ludzie o rybim zapachu
To z pewnością jedna z najrzadszych chorób na świecie. Zdiagnozowano tylko 600 jej przypadków. To trimetyloaminuria (TMAU), genetyczne zaburzenie metaboliczne, które u co dziesiątego chorego daje objawy… rybiego zapachu. Nie zmyje go prysznic, nie zatuszują najdroższe perfumy. Zdechłą rybą śmierdzą nawet łzy chorych, a oni sami przeżywają prawdziwą gehennę. Otoczenie, szczególnie jeśli chory to dziecko czy nastolatek, jest bezlitosne – cierpiący na TMAU wyzywani są od brudasów i śmierdzieli. Jako dorośli są izolowani, unikają kontaktów z ludźmi. I nie potrafią nic ze swoim przykrym zapachem zrobić.
TMAU to genetyczna choroba związana z przemianą materii. Polega na tym, że enzym odpowiadający za metabolizm związku chemicznego nazywanego trimetyloaminą (TMA) nie działa prawidłowo. TMA produkują bakterie żyjące w jelicie grubym. Wytwarzają ją z produktów zawierających cholinę. Jeśli szwankuje wspomniany enzym – TMA nie ulega rozkładowi, a człowiek zaczyna cuchnąć rybą. I tu jest klucz do rozwiązania problemu pacjentów z TMAU – aby ograniczyć przykrą dolegliwości muszą wyeliminować ze swojego jadłospisu cholinę. Proste? Niezupełnie, bo ten związek jest zawarty niemal we wszystkich produktach – jajach, mięsie, serze, pieczywie, mleku i oczywiście w rybach. Dlatego chorzy przechodzą na bardzo restrykcyjne diety składające się głównie z owoców i warzyw. Cel: nie dopuścić do gromadzenia się TMA w organizmie. W Ameryce powstała fundacja, walcząca o badania nad enzymatyczną terapią zastępczą, która byłaby wybawieniem dla ludzi o rybim zapachu. Realia są jednak brutalne: zbyt mało osób choruje na TMAU, aby rząd chciał wydawać na to pieniądze.
7. Syndrom zejścia na ląd
To uczucie takie samo, jak próba chodzenia po pokładzie statku płynącego po wzburzonych falach. Tyle że doświadcza go osoba stąpająca po twardym lądzie. Albo leżąca spokojnie we własnym łóżku. Ta rzadka przypadłość, tzw. syndrom zejścia na ląd (MDD), występuje wtedy, gdy mózg uczy się czegoś, a potem tej umiejętności nie chce się pozbyć. Choroba zaczyna się najczęściej wtedy, kiedy pacjent schodzi ze statku na ląd. Uczucie kołysania, nudności – czyli typowa choroba morska – zamiast ustąpić utrzymują się przez kolejne dni i kolejne.
Na MDD nie ma lekarstwa. Lekarze oczywiście próbują różnych terapii, ale wszelkie próby ulżenia ludziom, którym świat nieustannie się kołysze, to ciągle eksperymenty.
8. Wyrwać wszystkie włosy
Trichotillomania czyli chorobliwe wyrywanie włosów. To przypadłość trudna do zrozumienia dla zdrowego człowieka – chory po prostu wyrywa sobie włosy, jeden po drugim, z głowy, a nieraz także rzęsy i brwi. Wie, że się oszpeca, ale jednocześnie nie umie się powstrzymać. Na trichotillomanię cierpią głównie kobiety i wcale nie jest to tak rzadkie, jak mogłoby się wydawać. Szacuje się, że choroba dotyka nawet 2 proc. ludzi. Lekarze nie mają wątpliwości: to nie jest zły nawyk czy problem psychiczny, ale organiczna choroba mózgu.
Zaburzenie neurologiczne, które znajduje się na tej samej półce co zaburzenia obsesyjno-kompulsywne czy na przykład zespół Tourette’a (polegający na powtarzaniu tików i niezamierzonych, gwałtownych ruchów lub okrzyków). Chorzy tłumaczą, że nie potrafią nad sobą zapanować, po prostu czują nagły przymus wyrywania włosów. Metody terapii są różne (farmakologia, terapia polegająca na doskonaleniu techniki kontroli nad swoim zachowaniem), ale jednocześnie lekarze rozkładają ręce: jakakolwiek chwilowa poprawa nie oznacza, że chory znowu nie zacznie wyrywać sobie włosów.