Choroby dziedziczne to dla naukowców wyzwanie, ponieważ trudno jest wyleczyć coś, czego przyczyna kryje się w nas samych. Wadliwych genów nie potrafimy usunąć z komórek naszego ciała, a blokowanie ich działania udaje się rzadko. Zagadką jest też to, dlaczego mamy ich w DNA tak wiele, skoro wywołują choroby, skracają życie i zmniejszają szanse na doczekanie się potomstwa. Powinny zostać wyeliminowane w toku ewolucji. Tymczasem geny odpowiedzialne za wiele groźnych schorzeń występują zadziwiająco często.
Klucz do tajemnicy stanowi pochodzenie tych genów. Być może to, co dziś nazywamy chorobą, kiedyś w określonych warunkach przynosiło nam korzyści. Wadliwe geny mogły chronić, np. przed szybką śmiercią podczas epidemii. A to wyjaśnia, dlaczego wciąż tkwią w naszych komórkach. Jeśli dzięki nim nasi przodkowie mieli szansę przeżyć i doczekać się potomstwa, ewolucja wręcz „promowała” takie choroby.
„Czy zażyłbyś jakieś lekarstwo, wiedząc, że zabije cię ono za 40 lat?” – pyta dr Sharon Moalem w książce „Survival of the Sickest” (Przeżyją najbardziej schorowani). I udziela logicznej odpowiedzi: „Tak, jeśli mogłoby ono uratować ci życie dziś”. I to właśnie kiedyś zrobiła ewolucja, wybierając dla nas mniejsze zło. Dzięki tak zwanej medycynie ewolucyjnej możemy lepiej zrozumieć niektóre choroby. Oto krótki przegląd najbardziej zadziwiających przypadków.
1. Wysoki cholesterol – sprawniejszy układ odpornościowy
Choroba, która jest zmorą współczesnej cywilizacji. Hipercholesterolemia często występuje u osób pochodzenia północnoeuropejskiego i afrykańskiego. A poziom cholesterolu we krwi często rośnie wraz z nadejściem zimy. Dlaczego tak się dzieje? Odpowiedzi udzielają nam biochemia i historia. Cholesterol jest nam potrzebny do produkcji witaminy D. Ta z kolei jest niezbędna do prawidłowego rozwoju kości i działania układu odpornościowego. Niedobory witaminy D zwiększają podatność na infekcje i ryzyko zachorowania na raka. Ale żeby cholesterol mógł zmienić się w tę życiodajną substancję, potrzebne jest jeszcze światło słoneczne, a konkretnie zawarty w nim ultrafiolet. Pod jego wpływem w skórze produkowana jest naturalna witamina D. Jednak ultrafiolet jest też szkodliwy, więc organizmy naszych przodków musiały ewoluować tak, aby mieć z niego jak najwięcej korzyści.
W Afryce, skąd się wywodzimy, słońca było pod dostatkiem. Dlatego nasi praprzodkowie mieli ciemną skórę, chroniącą organizm przed promieniami UV. Jednocześnie pojawił się u nich gen zwiększający poziom cholesterolu we krwi. Dzięki temu produkcja witaminy D była możliwa, mimo że w głąb skóry docierało niewiele ultrafioletu. Ten mechanizm przydał się też, gdy część ludzi zaczęła migrować na północ. W Europie słońca było mniej, zwłaszcza zimą. Dlatego skóra jej mieszkańców stała się jaśniejsza, a gen zwiększający produkcję cholesterolu działał w najlepsze. Dziś witaminę D dodaje się nawet do mleka. Co gorsza, zasłaniamy skórę ubraniem, blokując naturalne procesy, które zużywały cholesterol. Jego nadmiar krąży we krwi, wywołując miażdżycę, zawały serca i udary mózgu.
2. Mukowiscydoza – ochrona przed gruźlicą, durem, i cholerą
To wyjątkowo okrutna choroba prowadząca do ciężkich zaburzeń działania układu oddechowego i pokarmowego. Nawet przy dobrej opiece medycznej rzadko który pacjent żyje dłużej niż 30–40 lat. Choroba rozwija się wtedy, gdy w jego DNA są dwie kopie genu odpowiedzialnego za mukowiscydozę. Dotyczy to średnio jednego na 2500 noworodków.
Jedna kopia nie wyrządza żadnych szkód, a ma ją w swoich genomach aż 5 proc. osób pochodzenia europejskiego. Co więcej, badania wykazały, że wadliwy gen pojawił się już 52 tys. lat temu. Możliwe, że jedna jego kopia chroniła naszych przodków przed jakimiś schorzeniami. Na liście podejrzanych są wyniszczające infekcje jelit, takie jak cholera i dur brzuszny, a także gruźlica, która jeszcze w XIX wieku była przyczyną śmierci co czwartego Europejczyka.
3. Cukrzyca – odporność na głód i chłód
To jeden z bardziej kontrowersyjnych przykładów. Trudno uwierzyć, że choroba, która dziś przybrała rozmiary epidemii, mogła mieć jakiekolwiek jasne strony. A jednak jest to możliwe i to w przypadku obu jej odmian. Co prawda żadna z nich nie zależy od jednego genu, ale też wiadomo, że skłonności do zachorowania są w pewnym stopniu dziedziczne.
W cukrzycy typu 1 trzustka przestaje produkować insulinę. Ów hormon sprawia, że komórki naszego organizmu są w stanie pobierać glukozę. Ten cukier jest dla nich podstawowym „paliwem”. Gdy brakuje insuliny, poziom glukozy we krwi niebezpiecznie rośnie, stopniowo uszkadzając wiele narządów i prowadząc do przedwczesnej śmierci. Ale jednocześnie – według hipotezy dr. Sharona Moalema – „przecukrzona” krew chroni nasze tkanki przed działaniem niskiej temperatury. Taki mechanizm mógł ułatwić ludziom przetrwanie gwałtownego ochłodzenia klimatu, do którego doszło 12 tys. lat temu w północnej Europie. Dziś przed zimnem chronią nas ubrania i ogrzewane domy. A cukrzyca typu 1 występuje przede wszystkim u osób pochodzenia północnoeuropejskiego. Nawet sam przebieg choroby ma związek z temperaturą. Lekarze częściej diagnozują ją w zimie, wtedy też trudniej jest opanować skoki glukozy u pacjentów.
Inny mechanizm mógł „wypromować” w przeszłości cukrzycę typu 2. Występuje ona często u ludzi otyłych. Komórki ich organizmów przestają reagować na insulinę, wskutek czego rośnie poziom glukozy we krwi. Naukowcy podejrzewają, że za skłonność do cukrzycy typu 2 mogą odpowiadać „zapobiegliwe” geny zmuszające nas do magazynowania energii. U naszych przodków, często cierpiących głód, zwiększały one szanse na przeżycie ciężkich czasów. Dziś, gdy jedzenia mamy czasem aż zbyt wiele, zwracają się przeciwko nam.
4. Hemochromatoza – ochrona przed dżumą
Żelazo jest nam niezbędne do życia. Są jednak ludzie, którzy mają go za dużo. Cierpią oni na hemochromatozę – chorobę uwarunkowaną genetycznie. Ich organizmy gromadzą żelazo w tkankach, a to prowadzi do uszkodzeń wątroby, serca, trzustki czy stawów. Gen odpowiedzialny za hemochromatozę częściej występuje wśród osób pochodzenia europejskiego.
Do czego mógł przydać się naszym przodkom? Tu zdania są podzielone. Część badaczy sądzi, że mechanizm gromadzenia żelaza mógł chronić przed anemią, wywołaną jego niedoborem w pożywieniu. Inni podkreślają, że u chorych na hemochromatozę pierwiastek ten jest niejako „ukrywany” przez organizm. Z zapasów żelaza nie mogą wówczas skorzystać bakterie, które również go potrzebują. Możliwe więc, że hemochromatoza umożliwiała przeżycie epidemii takich chorób jak dżuma. Osoby obciążone wadliwym genem były mniej podatne na zakażenie, a jeśli już do niego doszło, miały większe szanse na wyzdrowienie
5. Pląsawica Huntingtona – większa płodność
Trudno o większą zagadkę medyczną niż ta. Pląsawica Huntingtona ujawnia się z reguły dopiero po 35. roku życia i stopniowo niszczy komórki nerwowe w mózgu. Efekt – postępująca utrata kontroli nad ruchami ciała oraz demencja. Pacjenci przeżywają średnio 20 lat od postawienia diagnozy. Pląsawica jest dobrze znana m.in. miłośnikom serialu „Dr House” – cierpiała na nią jedna z bohaterek, zwana Trzynaście.
Zagadkowe jest to, że chorobę wywołuje gen dominujący. Wystarczy, że ma go jedno z rodziców, by urodziło się chore dziecko, które może potem przekazać go kolejnemu pokoleniu. Prawdopodobieństwo odziedziczenia schorzenia wynosi 50 proc. Ewolucja powinna z łatwością wyeliminować taki gen.
Dlaczego tego nie zrobiła? Ponieważ zwiększa aktywność seksualną i płodność w okresie młodzieńczym. Osoby z pląsawicą zostawały rodzicami, zanim pojawiły się u nich objawy choroby. A z punktu widzenia ewolucji jest to zaleta…
6. Anemia sierpowata – zapobieganie malarii
Malaria zabiła więcej ludzi niż wszystkie dotychczasowe wojny. Co roku choruje na nią 20 mln ludzi, milion z nich umiera. Szczepionki na nią nie ma do dziś, leki nie zawsze są skuteczne. Nic dziwnego, że nasz organizm od dawna próbuje „wynaleźć” coś, co uchroniłoby go przed tą chorobą.
Tak powstał wynalazek znany jako anemia sierpowata. Tę chorobę wywołuje mutacja genu odpowiedzialnego za produkcję hemoglobiny – substancji transportującej tlen w krwinkach czerwonych. U pacjentów dochodzi do niedotlenienia, a krwinki oglądane pod mikroskopem są zdeformowane. Anemia sierpowata jest jednak dziedziczona recesywnie. Oznacza to, że objawy występują tylko u tych osób, które mają dwie kopie wadliwego genu – jedną po matce, drugą po ojcu. Jedna kopia nie prowadzi do rozwoju choroby, natomiast częściowo chroni przed malarią. Wywołujący ją pasożyt zwany zarodźcem rozwija się wewnątrz krwinek czerwonych. Gen anemii sierpowatej sprawia, że część z nich jest bardziej delikatna i łatwo pęka. W rezultacie zarodziec nie ma szans na rozmnożenie się i choroba przebiega łagodniej. Nic dziwnego, że anemia sierpowata występuje najczęściej u ludzi pochodzących z terenów zagrożonych malarią – subsaharyjskiej Afryki i basenu Morza Śródziemnego.
7. Fenyloketonuria – mniej zatruć
Osoby dotknięte tą chorobą nie potrafią „przerobić” w swych komórkach aminokwasu zwanego fenyloalaniną. Jeśli zjedzą coś, co zawiera tę substancję, jej nadmiar zaczyna uszkadzać mózg. Tak jak w przypadku wielu innych chorób dziedzicznych, objawy występują tylko wtedy, gdy mamy dwie kopie wadliwego genu. Uczeni podejrzewają, że jedna kopia może zwiększać odporność organizmu. Możliwe, że gen fenyloketonurii daje większą odporność na toksyny produkowane przez pleśnie. Dziś jedzenie rzadko je zawiera, ale w przeszłości mogły doprowadzić do uszkodzenia mózgu i nerek, zwłaszcza w czasie życia płodowego.
Redakcja Focus.pl wybierze dla Ciebie najlepsze artykuły tygodnia. Zapisz się na nasz newsletter
DLA GŁODNYCH WIEDZY:
- Nasze artykuły o pozytywnym wpływie pasożytów na zdrowie i o znaczeniu witaminy D – www.bit.ly/fcrobaki, www.bit.ly/witDfc
- Ciekawa książka o ewolucyjnych zaletach niektórych chorób – „Survival of the Sickest: The Surprising Connections Between Disease and Longevity”, Sharon Moalem (William Morrow 2007)